强直性肌萎缩的知识

强直性肌萎缩(myotonicdystrophy)为一种少见的家族遗传性疾病，以远端肌萎缩合并肌强直为主要症状。往往并发肌肉以外的萎缩现象如生殖腺萎缩、秃发、白内障等。发病多在青年期，但亦可在婴幼儿中出现。属于染色体显性遗传。

本病除合并肌萎缩外，其他症状与先天性肌强直并无区别。肌萎缩可与肌强直同时出现，也可较早或较晚出现。病变首先在咀嚼肌、颜面肌、颈肌、前臂伸肌及足背屈肌发生，双侧上睑下垂较常见。有时在出生时即见肌无力及不会吮奶。

肌强直只在病程中某一个时期出现，故须反复检查才能检出。详细检查病人还可发现其他异常情况如秃发、白内障、睾丸萎缩等。约有三分之一病儿并发白内障，并发秃发者更多，或全部秃发，或仅前头秃发。有的智力较差。基础代谢率及血压往往降低。本病进行徐缓，在出现肌萎缩后运动障碍明显增加，常发生挛缩。

肌肉的病理变化视病期的早晚而不同。在病的早期，除散发性肌纤维肥大外，往往可见多数胞核排列成行，聚集于肌纤维膜下或肌纤维的中心位置。肌萎缩显著时则见肌纤维退行性变广泛存在，脂肪组织和结缔组织较多。睾丸亦萎缩。

诊断依据上述症状、家族遗传史和肌活组织检查。进行性肌营养不良症无肌强直，也无白内障、秃发及生殖腺萎缩，易与本病区别。先天性肌强直仅有强直症状，并不合并肌萎缩。

肌强直症状在口服适量硫酸奎宁或盐酸奎宁后可减轻，但奎宁疗法不能防止肌萎缩的进行。较大儿童可服普鲁卡因酰胺250mg，每日3次，渐增至耐药量，或服苯妥英钠5～7mg/(kg·d)。