迪格奥尔格综合征需要做什么检查？

迪格奥尔格综合征应当做哪些查抄?

1.电解质及激素检测 可发明血清低钙和高磷，甲状旁腺素高涨或缺乏。

2.免疫效果查抄 18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。

(1)不完全DGS：渣滓有胸腺结构，T淋巴细胞增殖反响正常，T11细胞效果清楚高涨。出生时淋巴细胞数为500～1500/mm3，1岁时均基本抵达正常范围。B细胞数量正常甚或增多，可有高IgG血症、高抗体反响和自身抗体。也有报道对疫苗的抗体反响的亲和力和临时性不如正常同龄儿童者。

(2)完全性DGS：能否存在残留的胸腺结构并不是确定完全性DGS的规范，而T细胞增殖反响缺陷可认定为完全性DGS。随年龄增长，T细胞数量上升并不克不及改良其增殖反响。NK细胞数也淘汰，其数量和效果受损水平与T细胞的受损水平相反等。B细胞数量增多，可出现免疫球蛋白增高或高涨，IgA缺乏症和抗白喉-破感冒类毒素特异性抗体低下。

3.产前诊疗和明白疾病携带者 DGS病患将疾病传给子代的机遇为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体阐发发明22q11缺失可做消费前诊疗。父母患天赋性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前查抄的重点东西。产前超声学查抄可发明心脏畸形。固然第1胎为DGS患儿，很少见到第2胎也发病，但仍应举行产前查抄。

影像学查抄：胸部放射性查抄大约提示无胸腺影，但这并不完全代表T细胞身手十分。X线可见心脏和大血管十分，如右位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩展等。共振发明局部病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角相近小囊肿构成。超声心动图查抄可明白心脏畸形范例，产前超声学查抄可发明心脏畸形。应做脑CT、脑电图和心血管造影查抄。