肌萎缩侧索硬化症临床表现

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义特指先有下运动神经元损害之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。

但后来发现还有另外两种变异情况即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。1、起病隐匿，缓慢进展。

2、半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%)，上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。

3、随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征表现为广泛而严重的肌肉萎缩肌张力增高锥体束征阳性60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经此时可无肌束颤动腱反射减低或消失，也无病理征。

4、约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。

5、约30%的患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难构音不清呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干情绪不稳定(强哭强笑)是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。

6、以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见。9%的患者可有痛性痉挛后者是上运动神经元损害的表现，多在受累的下肢近端出现常见于疾病的早期10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征整个病程中膀胱和直肠功能保持良好眼球运动通常不受损害。

7、单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时，称ALS叠加综合征(ALS-plussyndrome)该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状小脑变性、痴呆自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常。

8、神经肌肉电生理改变主要表现为广泛的神经源性损害。急性神经源性损害(失神经后2～3周)的特征为纤颤电位正锐波束颤电位和巨大电位慢性失神经伴有再生时表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽波幅明显升高及多相波百分比上升，肌肉大力收缩时可见运动单位脱失现象。ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域(脑神经、颈、胸、腰骶神经支配区)。舌肌胸锁乳突肌和膈肌也可表现为神经源性损害，后者因为在颈椎病中较少受累因而可资对两者进行鉴别(康德暄1994)。MCV可有轻度减慢诱发电位波幅下降感觉传导速度多正常。磁刺激运动诱发电位：经颅刺激大脑皮质运动神经元，并在相应的肌肉记录到动作电位该方法可测定中枢运动传导时间，对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。肌肉活检对ALS的诊断并不是必要的，但在一些情况下有助于鉴别神经源性肌萎缩。