解决复杂肿瘤全基因组异常检测难题

中国科学技术大学生物医学工程研究中心李骜研究组，在《生物信息学》杂志上在线发表了最新研究成果“CLImAT：利用全基因测序数据准确检测不纯及非整倍性肿瘤样本中的拷贝数变异和杂合性缺失”，从而以信息学方法解决了复杂肿瘤全基因组异常的检测难题。

传统的基因组异常检测方法存在通量低、分辨率差等问题。近年来，新一代测序技术问世并迅速发展，不仅在通量和分辨率方面拥有独特优势，还大大降低了测序成本，对人类医学的发展具有革命性意义，已成为癌症基因组异常研究中最流行的实验手段。

然而，由于肿瘤本身的复杂性，新一代测序数据中存在正常细胞掺杂和污染、肿瘤基因组非整倍体性等棘手问题，就像一段掺杂着大量噪声干扰的录音文件，很难将有用的声音信息提取出来。李骜研究组长期从事肿瘤基因组异常检测和分析研究，通过近一年半的努力，成功找到破解肿瘤样本分析中“噪声干扰”这一关键问题的理论方法，即提出一种基于统计学模型的新颖生物信息学算法，从而有效解决了从新一代测序数据中准确检测肿瘤全基因组异常这一国际性难题。

审稿人对该论文的创新性给予高度评价，认为该算法具有令人关注的特性并为解决上述问题提供了极佳的方法。李骜表示，研究组正进行更深入的肿瘤基因组异常研究，计划未来将上述研究成果用于肿瘤临床诊断和治疗。