腓骨肌萎缩诊断检查

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth 病(CMT)，是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病。常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN)范畴。

常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3 部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。

诊断：

遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3 为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。

对可疑的患者，应特别注意观察有无高足弓和足趾变形，有无神经异常粗大，询问家庭成员有无肢体远端的感觉异常，必要时应对全部家庭成员进行体格检查。血清植烷酸水平测定可为CMT4 型的诊断提供重要依据。

实验室检查：

1.脑脊液检查 多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(NCV)减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV 改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

2.血清的蛋白电泳 对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

3.可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10%～20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。

4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)结合DNA 序列分析，检测基因的点突变。

其他辅助检查：

1.神经电生理检查 可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(NCV)减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV 改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

2.神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。