脊髓小脑变性症资讯

脊髓小脑变性症是一种运动失调症状，主要的原因是因为小脑出现病变，产生肢体共济失调等特征。 当脊髓细胞开始退化时，会产生痉挛、抽动等症状。

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脊髓小脑变性病是一组以进行性共济失调为特征的疾病,称之为遗传性共济失调，是一大组慢性进行性地侵犯小脑、脑干及脊髓的变性病，是由小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成。在普通人群的发病率只有1/10万或5/10万，在5~15岁之间出现，大多数病人有家族史。此疾病病发除侵犯小脑、脑干、脊髓等几个主要部位外，尚可累及脊神经、颅神经、基底节、丘脑、丘脑下部，大脑皮质及植物神经，并且可有眼、骨骼、内分泌、皮肤及心脏等症状。

病症的病因和基因与环境毒素、自体免疫有关，著名的关岛型病症就和当地人习惯食用一些树薯而中毒有密切关系。关岛地区的病例是世界其他地区的50~100倍。而据估计，全世界每年每10万人当中就约有0.8人会罹患此症。男性发生率又高过女性，台湾的患者总数则在800至1200人左右。

这些综合征中有许多是遗传性的，其遗传方式有些家族呈常染色体显性遗传；有些呈常染色体隐性遗传，少数则为X一连锁遗传。已发现有些病例在一个家族中的成员，可以有几种类型的遗传性共济失调表现，反映了本组疾病的遗传异质性。此外，有不少散发病例可能是家族史欠详，亦可能由于基因突变；另一些则属散发性。

脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调,小脑变性共济失调，或多系统萎缩。对这些疾病目前无特殊治疗。Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型，也是三种类型中最常见的类型。属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体。