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一、本质与机制
癫痫是脑神经元群异常超同步放电引发的慢性脑疾病，以反复、无预警的癫痫发作为核心特征。全球约5000万患者(WHO 2024数据)，中国患者超1000万。其本质是大脑“电路系统”失衡——离子通道功能异常、神经递质失衡(如GABA减少、谷氨酸过量)或神经网络重构，导致脑电活动突破“绝缘层”引发失控放电。
二、病因分类
1. 原发性癫痫(占比60%)
遗传因素：SCN1A、KCNQ2等基因突变影响钠/钾离子通道功能
发育异常：胎儿期皮层神经元迁移障碍形成致痫灶
2. 继发性癫痫
脑损伤：卒中(30%卒中患者继发癫痫)、颅脑外伤(伤后1年发病率9%-42%)
感染：脑炎(如单纯疱疹病毒性脑炎癫痫转化率超50%)、神经囊虫病
代谢紊乱：低血糖、肝性脑病引发的急性癫痫发作
三、发作类型与表现
1. 局灶性发作(起源于特定脑区)
运动性发作：单侧肢体抽搐(杰克逊癫痫)、发音性自动症
感觉性发作：幻嗅(钩回发作)、似曾相识感(颞叶癫痫)
2. 全面性发作
强直-阵挛发作(大发作)：意识丧失、全身强直后阵挛，伴舌咬伤/尿失禁
失神发作(小发作)：突发动作中止、凝视，持续5-10秒
肌阵挛发作：闪电样肌肉抽动，常见于青少年肌阵挛癫痫
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四、诊断与治疗
1. 诊断金三角
脑电图(EEG)：捕捉发作间期痫样放电(尖波、棘慢复合波)
MRI：检测海马硬化、皮质发育不良等结构性病变
基因检测：针对儿童难治性癫痫筛查SCN1A等致病基因
2. 治疗策略
一线药物：丙戊酸钠(广谱抗癫痫)、左乙拉西坦(副作用少)，70%患者可通过药物控制
手术干预：致痫灶切除术(颞叶癫痫治愈率65%-80%)、迷走神经刺激术(减少发作频率40%-60%)
生酮饮食：脂肪:碳水比4:1的特殊饮食，对儿童Dravet综合征有效率达50%
五、急救与社会认知
1. 发作期处理
侧卧防窒息，勿强行按压肢体
记录发作时长(>5分钟需紧急送医)
2. 破除误区
癫痫≠精神疾病：患者认知功能多数正常
非传染性疾病：日常接触不会传播
六、前沿进展
基因治疗：AAV载体递送KCNT1基因矫正剂，2024年完成Ⅰ期临床试验
闭环神经刺激：NeuroPace系统实时监测脑电，精准抑制异常放电
（责任编辑：孙璇）
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