甲状腺激素抵抗综合征是由什么原因引起的？

最罕见的为甲状腺激素受体(c-erbAβ)β型效果区配体连合缺陷，基因位于第3号染色体的短臂上;其次为甲状腺激素受体亲和力减低。由于抵御水平差异，临床表现差异，哪个器官对甲状腺激素敏感，那个器官的临床表现就敏感突出。要是心脏对甲状腺激素抵御较轻，病人表现心动过速。

甲状腺激素抵御重要是T3核受体缺陷，体外作育的淋巴母细胞也表现对甲状腺激素抵御，研讨证明病患外周血淋巴细胞T3核受体和T3的亲和力只为正常比拟组的1/10;也有作者证明病患淋巴细胞连合甲状腺激素的Ka值是正常的，但连合容量减低;另有的病患淋巴细胞T3核受体正常，但其他结构如垂体、肝脏、肾脏、心脏存在T3核受体缺陷。

甲状腺激素受体TR-α和TR-β基因区分位于第17染色体和第3染色体上。满身性SRTH的研讨发明，T3核受体区的β基因多发了点突变，即甲状腺激素受体β基因中有一个核苷酸被另一个核苷酸替代，从而招致甲状腺激素受体中相应位置的氨基酸被另一个氨基酸替代，使受体效果表现十分;大约数个碱基对缺失;大约单个核苷酸缺失;大约核苷酸拔出;大约多发数个碱基复制等等。

点突变出如今T3核受体和T3连合区的中部及羟基端，招致激素和受体亲和力减低。病患多为杂合子，即只需有一条T3核受体β等位基因点突变即可发病，属于常染色体显性遗传。也有少数满身激素抵御的病患T3核受体β基因有大片丧失，即甲状腺激素受体基因中一个编码，氨基酸暗码子突变为中止暗码子，使表达的甲状腺激素受体过早中止暗码子，招致甲状腺激素受体丧失了局部氨基酸，这种氨基酸缺失可以是单个，也可以是多个。

出如今受体DNA连合区及T3连合区上，病人均表现纯合子，即必需两条等位基因同时多发基因缺失才会发病，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床上表现为多样性，大约由于基因突变或缺失的多变性，而不是受体数量淘汰的多样性。而甲状腺激素受体α基因突变很少有报道。

对选择性垂体抵御病患也发明有T3核受体β2基因突变，这种基因只散布在垂体和一些神经结构中，以是临床仅仅表现垂体抵御;另一种缘故原因是垂体结构中使T4脱碘天生R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷，表现垂体结构抵御。