卡斯钦-贝克病需要做什么检查？

1.与骨、软骨代谢有关的查抄

大骨节病除骨软骨损害和骨骼肌萎缩外，其他结构脏器迄今尚未证明有何规律性变化。对付软骨及继发的骨质变化，如今还缺乏牢靠的、简便易行的实行室检测身手。这里先容比年来的一些重要研讨结果。

(1)血浆碱性磷酸酶(ALP)活性降低，格外是X线有模范变化的大骨节病儿童较病区康健比拟和非病区康健比拟均有清楚增高。在没有清楚肝、肾等脏器损害的环境下，ALP重要来自骨骼，反响成骨细胞效果生动。

(2)尿中羟赖氨酸清楚增高，且随X线所反响的病情减轻而上升。但异样为胶原降解产品的羟脯氨酸革新却不太规律。有的报告中尿羟脯氨酸在生动重病区有增高趋向，有的报道则相反。

(3)尿中硫酸软骨素(Chs)的分泌量降低，反响软骨基质的剖析增多。Chs的硫酸化水平高涨，用醋酸纤维素薄膜电泳法查出病人尿中Chs的电泳迁移率清楚变大，说明Chs的分子质变小。

(4)血液硫酸化因子生机低下。

2.与肌肉代谢有关的查抄

由于本病病人骨骼肌萎缩出现较早，故很早就有人测定反响肌肉代谢的一些原因。从前和比年检测的结果迥然不同。基本革新是血中肌酸、肌酐含量淘汰，尿肌酸含量清楚降低，尿肌酐偏低或革新不清楚。

3.红细胞形状与效果变化在光镜下

本病患儿血脱靶形红细胞出现的频率增多。在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。这些都提示本病的红细胞膜有布局与效果的十分。

4.血清运用生化自动阐发仪检测

发明本病患儿血浆中的谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)等均较比拟组增高。固然这些革新水平较轻，但在统计学上有清楚差异，并在多个病区的查抄中能失掉重复。这些变化提示本病除骨、软骨受累外，还大约有其他结构细胞细微、可逆性的损害。

5.与机体低硒有关的变化

本病病人的血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均高涨，含硒的血液谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性下降;与此相反等，血中脂质过氧化物的含量清楚高于非病区比拟人群。