亨廷顿病需要做什么检查？

遗传学检测

是确诊紧张身手，PCR 法检测亨廷顿基因(TT15)中CAG 重复拷贝数，正伟人不高出38 个拷贝，病患在39 个以上，阳性率高，只需检测病患自己，可作到疾病体征前诊疗和产前诊疗等。

脑电图

可有弥漫性十分，无特异性。重要为低波幅快波，特别额叶清楚，十分率占88.9%。α活动淘汰，波幅高涨。视觉诱发电位波幅高涨，但首波局部潜伏期正常。病患P100 不正常，检测P300 可作为初期认知效果下降的客观目的。

影像学查抄

头部CT或MRI对付诊疗亨廷顿病具有紧张的临床代价，模范的影像学特点是双侧尾状核萎缩，招致侧脑室额角外正面向外膨起。SPECT 查抄发明尾状核和豆状核地域血流清楚下降，额叶和顶叶血流也有下降，与病患这些部位的病理变化有关。PET 表现尾状核区葡萄糖代谢清楚高涨，尾状核区的代谢活性下降可出如今尾状核萎缩前。

诊疗和基因诊疗

亨廷顿病?是一种显性遗传的神经体系退行性疾病，临床依据阳性家眷史、模范的舞蹈样活动、精神停滞和举行性聪慧、以及基因检测阳性结果而加以诊疗。

影像学查抄发明对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊疗。在有体征的亨廷顿病病患中，左旋多巴可以使舞蹈样举措减轻。左旋多巴还可以诱发处于亚临床形状的病患出现舞蹈样举措，因此，可用于初期诊疗，但该实验存在一定的假阴性反响，阴性结果不克不及完全除外发病的大约性。

PET 查抄发明亚临床形状的病患尾状核部位的葡萄糖代谢减低，可用作超初期诊疗。在亚临床病患，要是基因查抄发明亨廷顿基因(TT15)三核苷酸串联重复序列十分扩展高出40 可以进一步确定诊疗。

由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此亨廷顿病的基因诊疗可以为产前诊疗和遗传咨询提供牢靠的依据。但是，应关注伦理学标题。由于亨廷顿病致病基因的阳性诊疗会给尚无临床体征的致病基因携带者带来生理包袱和社会压力，乃至影响到以后的失业、婚姻和生活等。因此，夸张任何对亨廷顿病家庭成员举行的基因检测都应在受检者充沛知道查抄结果的意义和范围性，在完全志愿的条件下举行。并且，在查抄前后赐与充沛的生理咨询和资助。