回旋状脉络膜视网膜萎缩是由什么原因引起的？

盛行病学

盘旋状头绪膜视网膜萎缩，是一种少见的头绪膜视网膜举行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传。男女均可抱病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。盘旋状头绪膜视网膜萎缩 在芬兰及日本比拟多见，我国报道很少。

发病病因

盘旋状头绪膜视网膜萎缩，为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。

发病机制

盘旋状头绪膜视网膜萎缩，由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的变异和缺乏，招致体内高鸟氨酸血症、鸟氨酸(ornithine)在头绪膜内累积，影响其代谢而致病。研讨证明病患血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正伟人增高，OKT效果不敷，其生机低于正常，Smell和Takki起首报道9例盘旋状头绪膜视网膜萎缩，病患的血浆、尿、脑脊液和房水内的鸟氨酸测定均比正常比拟组增高10～20倍，因此提出盘旋状头绪膜视网膜萎缩，与高鸟氨酸血症(hyperornithinemia)有关。

鸟氨酸代谢通路是参与3个酶代谢反响。0KT是催化鸟氨酸代谢的紧张酶，由于OKT的缺陷可形成鸟氨酸的积聚，谷氨酸和脯氨酸的天生淘汰，酶的缺陷进而形成了眼底病变。Kaiser-Kupfer经过作育液里转化淋巴母细胞中OKT量的测定，证明头绪膜盘旋形萎缩病患的淋巴母细胞中没有OKT的活性。

由于鸟氨酸过多可形成视网膜色素上皮细胞的损害，很大约是盘旋状头绪膜视网膜萎缩的病因。 Kaiser-Kupfer以植物血凝素抚慰淋巴细胞使其转化，转化的淋巴细胞鸟氨酸氨基转化酶(ornithine aminotransferase，OAT)活性增长15倍，以此要领测定酶活性比拟容易牢靠。

比拟病患与正常比拟组转化淋巴细胞OAT活性表现出清楚的差异。OAT活性的缺乏也是盘旋状头绪膜视网膜萎缩的重要缘故原因。说明OKT和OAT缺乏不克不及将鸟氨酸催化成谷氨酸，从而形成高鸟氨酸血症。鸟氨酸在血液中浓度增高，可直接或直接对肌细胞、纤维细胞以及RPE细胞的孕育多发毒性作用。

盘旋状头绪膜视网膜萎缩，女性携带者(杂合子)血浆内鸟氨酸浓度正常，但作鸟氨酸负荷实验即口服鸟氨酸后血浆内有清楚的鸟氨酸滞留，测定OKT的生机，发明其介于正伟人与病患之间。

眼部病变的水平与血浆鸟氨酸浓度之间并不存在平行干系。盘旋状头绪膜视网膜萎缩，少数病患血中鸟氨酸含量正常。Fell等报道有高鸟氨酸血症病患并无盘旋状头绪膜视网膜萎缩 表现，ERG也正常，但有紧张的神经体系停滞和精神活动愚钝。对视网膜的鸟氨酸-脯氨酸代谢研讨发明人眼之虹膜、睫状体、视网膜、头绪膜的OKT活性高。而此酶活性结构散布与视网膜头绪膜萎缩有亲密干系。