苯丙酮尿症是由什么病因引起的?

文章来源：www.995jk.com 更新时间：2014年05月13日

文章简介：苯丙酮尿症是由什么病因惹起的? 由于苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而清扫，该反响必要苯丙氨酸羟化酶参与。若由于基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻聚集在血中，偏重要经尿以原型排...

由于苯丙氨酸是机体的必需氨基酸之一。在正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而清扫，该反响必要苯丙氨酸羟化酶参与。

若由于基因突变而使改酶活性减低或无活性，则苯丙氨酸代谢受阻聚集在血中，偏重要经尿以原型排挤;局部苯丙氨酸经转氨基作用变化为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸，苯乳酸和正羟苯乙酸，这些都从尿中排挤，以是尿液中特别难闻的鼠味和霉臭味。

本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因多发突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1：1，病患双亲均为表型正常的杂合子。

依据孟德尔遗传定律，所生后代中正常儿和纯合子患儿各占25%，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24)，由13个外显子构成，全长约90Kb，同时其基因突变范例与种族、民族、临床特点均由一定的干系。