黏多糖贮积症Ⅰ型是由什么病因引起的?

本病病因是常染色体隐性遗传。

本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖剖析多发停滞，体内种种结构细胞内有剖析不全的黏多糖堆积，并随尿排挤体外。从尿中排挤的2种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，二者在多糖侧链上都有艾杜糖醛酸。

病理：本型的病理变化险些可触及到体内的每个器官和结构，此中最紧张的变化见于脑、心、肝、脾。脑体积增大，重量增长，软脑膜变厚，呈乳样混浊。心脏肥大，心包、心内膜、腱索、瓣膜都有片状或结节状肥厚。冠状动脉呈白色索状，可被内膜堆积所壅闭，或呈管腔局促。肝脾肿大变硬，外表呈灰色。

镜下可见在很多结构内都有肿胀的大细胞，内有少量黏多糖堆积，称为Hurler细胞或气球样细胞。这种细胞大约属于成纤维细胞、巨噬细胞或其他细胞，见于心瓣膜、血管、脑膜、角膜、肌腱和骨膜等结构。由于黏多糖溶解于福尔马林，故用PAS染色时，黏多糖堆积溶解。

肝实质细胞、库普弗细胞、脾和淋迎合的网状细胞、内分泌腺的上皮细胞、软骨细胞、骨细胞和视网膜细胞等，也有黏多糖堆积，可使细胞呈空泡状，与Hurler细胞相似。用结构化学要领阐发细胞堆积物证明是黏多糖。电镜研讨提示十分细胞内堆积物是在溶酶体内。

中枢神经和末梢神经体系的神经元和胶质细胞肿胀，内有脂样堆积物，其结构化学特点与神经节苷脂相同。电镜查抄可见神经元内堆积物常聚结或为分层布局，称斑马小体，与神经节苷脂病时的膜状胞浆小体很相近。