黏多糖贮积症Ⅰ型需要做什么检查?

X线查抄

(1)四肢骨：由于骨骼内黏多糖过多堆积，成骨和成软骨活动十分。在管状骨重要为惹起主干成型紧缩停滞和变短。初期主干增粗，骨皮质增厚，髓腔局促;初期则皮质变薄，髓腔增宽，主干的一端或两端变细，常以生长慢的一端清楚。这种变化在上肢较下肢清楚。

上肢长管骨粗短，中间局部膨隆，两端变细，此为本病特性性变化之一。肱骨近端呈内翻畸形。由于主干两端呈非对称性生长，可致骨端弯曲、倾斜，以桡尺骨远端尤著，其关键关键面呈相对性倾斜。股骨近端常变细弯曲，可构成清楚的髋内翻畸形，有的可呈髋外翻畸形。

股骨远端受累较轻或反而扩展。手短管骨粗短，掌骨近端紧缩、变尖，呈圆锥形。指骨远端通常变小，末节指骨发育不良，骨化不全。掌骨有这些革新时，跖骨也常变为细长。

(2)躯干：腰1或腰2椎体发育不良、变小及向后移位，颇似被挤出。脊柱也以该处为中间向后突出而表现为成角畸形。该椎体前缘上部缺如，下部突出呈喙状，与黏多糖贮积症Ⅳ型椎体中部呈舌样突出清楚差异。其他椎体上下面膨隆相同圆形。腰椎体后缘常向内凹陷，椎弓根变细长，骨质疏松。髂骨翼向外展开，髂骨底部发育不良和变窄，髋臼角增大。肋骨增宽，脊柱端变细，形如划桨。锁骨内侧增宽，外侧变细，呈“钩”形。

(3)头颅：常增大，以脑积水头型为罕见。大少数病例蝶鞍增大，重要为前后径增大，呈“乙”字形，系蝶鞍畸形所致。囟门封锁愚钝。前额及眼眶边沿突出，两眼疏散过远。下颌骨发育不全，但角度增大。

微量酶活性测定

二甲基美蓝-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的检测及羊水中GAGs的测定，前者多用于患儿的筛查或诊疗，后者则用于产前诊疗。