肺囊性纤维化是由什么病因引起的?

(一)发病缘故原因

研讨以为CF的多发与跨膜调理因子基因(CFTR)突变而直接招致铜绿假单胞菌熏染有关(图1)。铜绿假单胞菌熏染的直接结果是招致气道黏液壅闭和举行性肺结构坏逝世。

(二)发病机制

肺囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的天赋性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。对CF发病机制的研讨已在分子水平。研讨结果表现其特异性为15%的病患胰腺效果充足，属效果充足型。另一些病患胰腺效果不敷，属效果不敷型。

美国和加拿大迷信家以为CF的基因是第1个仅仅依据连合阐发决议其位点而被克隆的基因(位点基因)，研讨还表现CF基因定位于第7号染色体，CF基因阁下，围绕1个约150万碱基对的地域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技艺的连合，克隆了1个500kb的DNA，此中约有256kb是CF基因，该基因的一局部用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而失掉证明。

这些细胞表现了CF病患盐转运效果缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA举行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包括1个开放的阅读区与编码的1个蛋白同等，进一步的研讨对正伟人和病患的cDNA序列比拟，显现了1个幽默的突变，3个碱基的缺少，招致基因蛋白产品，508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少，这种突变仅在CF病患中可见，正伟人从未见到。