氨基酸代谢病有什么症状

如今氨基酸代谢停滞所惹起的遗传性疾病已高出100多种随生归天学检测技艺的不绝提高新发明的仍将不绝增长。氨基酸代谢病常可招致神经体系效果停滞当神经体系受累时，通常只出现轻度精神活动发育迟滞直到发病2～3年后才有清楚体征。

像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或消费，初期可无体征。重要临床特性为出生时外表和活动正常半年或1岁以后冉冉出现智能减退，妥当氨基酸补充饮食控制、维生素等综合治疗后不少病例神经体征可以改良。

1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)或称Richner-Hanhart病是有数的皮肤氨基酸病(dermaticaminoacidopathy)。

(1)约一半以上患儿有轻至中度智力弱退，可有自残举动和肢体活动不谐和表现，言语缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂(cornealerosion)常惹起堕泪、畏光和眼睛发红出现复生血管构成及角膜混浊手掌和足底角化伴多汗和痛楚悲伤罕见，是结晶酪氨酸堆积招致的炎症反响结节也是角膜病变的缘故原因。

(2)可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝效果衰竭表现，常于抱病1年或数年后逝世亡。复生儿期酪氨酸血症可致肝效果衰竭和短命。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊疗意义，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病是较罕见的色氨酸转运停滞氨基酸病，因此第1个发病家眷的名字定名的，发病率为1/2.4万活婴。

(1)患儿出生时正常婴儿初期或儿童初期出现体征，特性性临床表现是中止性出现赤色鳞屑状皮疹，普遍面部、颈部、手和足等，颇似糙皮病的病损。

(2)可有生长发育迟滞发病性品德停滞如感情多变，不克不及控制性情，精神繁芜-幻觉性精神病发病性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音停滞等)偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震复视和上睑下垂等体征。

(3)日晒感情应激反响和服用磺胺类药物等可引发体征发病发病延续约2周其后为一段时限不等的相对正常期随着患儿发育成熟，发病频率冉冉淘汰，有些患儿可遗留轻度延续性智力弱退。