抗活化的蛋白C症是由什么原因引起的？
文章简介：抗活化的蛋白C症是由什么缘故原因惹起的？ 发病缘故原因APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。发病机制APC-R的多发及其机制存在种族和地域的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，大约另有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获...
发病缘故原因
APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。
发病机制
APC-R的多发及其机制存在种族和地域的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，大约另有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及失掉性原因等差异机制。经过深化研讨发明，APCD有天赋性和失掉性之分，前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致，最罕见的为因子ⅤLeiden变异。在正常环境下，APC在Arg506处裂解因子Ⅴa，使后者失掉促凝活性。
因子Ⅴ Leiden变异是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸多发错义突变(G→A)，致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg变为Gln，从而不受APC的裂解。突变构成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性，又能顺从APC的裂解作用，致使机体处于高凝形状。其他遗传性缺陷另有因子Ⅴ306位点突变、因子Ⅷ变异等。失掉性APCD罕见于抗磷脂抗体阳性的病患。
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