研究发现：多基因检测可发现更多遗传性癌症综合征

俄亥俄州立大学综合癌症中心发布的新数据显示，多达38.6%的结肠癌患者患有遗传性癌症综合征，其中包括6.3%的林奇综合征。此外，7.1%以上的结直肠癌患者携带可识别的遗传突变。

研究人员收集了俄亥俄州51家医院接受治疗的3300多名结肠直肠癌患者的数据，想知道多级基因检测方法能否更好地识别遗传基因风险因素(通过家族遗传)。

该研究是为了筛查新确诊的结直肠癌患者以及其生物学亲属是否患有林奇综合征。林奇综合征是一种致癌疾病，由所遗传4种基因中的任意一种产生的突变引起，林奇综合征患者比普通人患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌和胃癌的风险更高。

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所有研究参与者都接受了肿瘤错配修复(MMR)缺陷的通用肿瘤筛查，符合至少一项试验纳入标准的参与者也接受了多基因面板检测，以识别有害突变。约有16%(525例患者)的参与者存在MMR缺陷，而约7%的患者具有遗传突变。如果使用通用肿瘤筛查林奇综合征是筛查遗传性癌症综合征的唯一方法，38%以上检测呈阳性的患者将被漏诊。

研究人员通过泛癌症多基因面板检测可识别出很多未来癌症发展风险增加的个体，并为其当前癌症确定可行的治疗靶点。将现代检测方法作为结直肠癌患者标准临床实践的一部分，对其他因遗传基因突变而存在较高患癌风险的家庭成员进行早期检测和监测，就可能拯救数千人的生命。