家族性地中海热是由什么原因引起的？

疾病病因

本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。为常染色体隐性遗传(与性别有关)。这种遗传方式下，必要2个突变的拷贝才气抱病，一个拷贝来自母亲，另一拷贝来自父亲。因此，父母两边都应当是携带者(携带者只要一个突变的拷贝而不抱病)而不是病人。

要是在一个小家庭中，通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或远亲中见到家眷性地中海热。但是，在一小局部病例中可以见到父母两边一人为家眷性地中海热病患，另一人为携带者，则孩子的抱病的大约为50%，两个孩子中就有一个大约抱病。

病理生理

家眷性地中海热病患缺乏1种可抵抗调停途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质，Con-A诱导 的抑制高涨，C5a抑制物在病患滑膜和腹膜液中缺乏。本病发病时IL-1、TNF易于“耗尽”。在非中欧犹太人中招致家眷性地中海热的基因重要在染色体短臂16号上，高携带频率的家眷性地中海热基因增长了后代抱病的概率而并非纯合子。

家眷性地中海热(FMF)是间发性自限性遗传性热病，每次发病体温降低(39℃～40℃)，延续24～48小时，发病间期不定。为研讨FMF病人的口腔局部免疫力，取殽杂唾液检测分泌型IgA(SIgA)浓度，从龈采血检测中性白细胞吞噬效果—吞噬率和吞噬指数。