迪格奥尔格综合征是由什么原因引起的?

文章简介:迪格奥尔格综合征是由什么缘故原因惹起的? (一)发病缘故原因本病是由于某些缘故原因(如病毒熏染、中毒)招致怀胎初期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育停滞而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴故意血管、颌面部、耳等发育畸形。易多发于大龄父母生育的后代中,部...

(一)发病缘故原因

本病是由于某些缘故原因(如病毒熏染、中毒)招致怀胎初期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育停滞而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴故意血管、颌面部、耳等发育畸形。易多发于大龄父母生育的后代中,局部患儿提示与染色体22q11缺陷有关,重要为22q11.2的缺失(del22q11)。

(二)发病机制

DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因庞大,大约原因有打仗致畸形制剂和母体患糖尿病。大少数DGS(90%)病患及心脏畸形病患在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片断在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,通常多发突变的地域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。


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