戈谢病的症状有哪些？

由于葡萄糖脑苷酯酶缺乏的水平差异，戈谢氏病的临床表现有较大差异。

发病在婴儿时，表现为出生后即可有肝大脾大3～6个月时已很清楚，有吸吮、吞咽困难生长发育落伍表现。神经体系体征突出，颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张踺反射亢进，末了变为软瘫，无反响脑神担当累时可有内斜面瘫等体征。易并发熏染。由于病程持久，多于婴儿期逝世亡，因此肝脾脏肿大不如成人型清楚无皮肤色素冷静，骨骼变化不清楚。

儿童期表现生长发育落伍，乃至发展。肝脾举行性肿大，尤以脾大更为清楚。肝效果十分，可继发门脉高压。脾效果亢进，可招致全血细胞淘汰，还可有淋迎合肿大。

骨和关键关键受累，可见病理性骨折。骨X线片表现，骨质疏松、范围性骨粉碎，股骨远端膨大呈烧瓶样，是模范的骨X线征象，有些归并股骨颈骨折或脊柱紧缩性骨折。骨化中间愈合较晚。

肺受累可表现为咳嗽、呼吸困难、发绀、肺动脉高压。胸X线片表现，有肺浸润病变。眼部表现，可有眼球活动失调，斜视，水平注视困难，球结膜对称性棕黄色楔型斑块，基底在角膜边沿、尖端指向眼眦、先见于鼻侧后见于颞侧。皮肤可出现鱼鳞病，表露部位皮肤可见棕黄色斑。

中枢神经体系受累，可故看法停滞、言语停滞、颈强直、角弓反张、四肢强直、铰剪腿、行走困难、满身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发病以及脑电图十分等。