肝豆状核变性需要做什么检查？

协助查抄

(1)铜代谢相关的生化查抄：①血清铜蓝蛋白高涨：正常为200—500mg/L，病患<200mg/L，<80mg/L是诊疗WD的猛烈证据。②尿铜增长：24h尿铜分泌量正常<100μg，病患≥100μg;③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重)，病患>250μg/g(肝干重)。

(2)血尿老例：wD病患有肝硬化伴脾效果亢进时其血老例可出现血小板、白细胞和(或)红细胞淘汰;尿老例镜下可见血尿、微量蛋白尿等。

(3)肝肾效果：病患可有差异水平的肝效果变化，如血清总蛋白高涨、球蛋白增高，初期多发肝硬化。肝穿刺活检测定表现少量铜过剩，大约高出正伟人的5倍以上。多发肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。

(4)脑影像学查抄：CT可表现双侧豆状查对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核(特别壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像表现迂回稠浊信号，还可有差异水平的脑沟增宽、脑室扩展等。

(5)基因诊疗：WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式庞大，故尚不克不及替代老例筛查身手。应用老例身手不克不及确诊的病例，或对体征前期病患、基因携带者挑选时，可思量基因检测。

诊疗

依据青少年起病、模范的锥体外系体征、肝病体征、角膜K-F环和阳性家眷史等诊疗不难。要是CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像变化，血清铜蓝蛋白清楚高涨和尿铜排挤量增高则更支持本病。对付诊疗困难者，应攫取肝脏穿刺做肝铜检测。

区分诊疗

本病临床表现庞大，应关注和小舞蹈病?、青少年性Huntingtou舞蹈病、肌张力停滞、原发性震荡、帕金森病和精神病等区分;别的，还应与急、慢性肝炎和肝硬化、血小板淘汰性紫癜、溶血性血虚、类风湿性关键关键炎、肾炎及甲状腺效果亢进等相区分。