急性间歇性卟啉病是由什么原因引起的？

发病缘故原因

本病是尿卟啉原分解酶局部缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷惹起。病患的此酶活性约莫只要正伟人的50%。用核酸原位杂交等技艺已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter地域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种差异的同工酶 已知一种存在于全部结构中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷固然在这些结构和红细胞存在，但其效果上的表现似乎仅限于肝脏。

本病常在芳华期发病，月经期易诱发发病。某些药物和激素能诱发本病发病或使病情减轻是因能促进肝脏中ALA分解酶的作用。糖类和正铁血红素ALA分解酶有暂时的抑制造用。

发病机制

本病为常染色体显性遗传，位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因多发突变，病患肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正伟人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA分解活性增强表现卟胆原和ALA在体内积存。

研讨报道这种基因突变至少有4种范例，因此酶活性表现不一。有些酶的免疫活性及催化生物活性减低，有些免疫活性正常，催化活性减低。别的，因有的病患红细胞内酶活性正常，而其他结构内减低。证明很大约控制酶表达的不止1个等位基因，控制红细胞为1个基因，控制其他结构内酶表达的为另1个基因。

本病病患代谢十分与神经体系体征间干系如今还不十明白了。研讨发明，卟胆原和ALA对神经体系有毒性作用。以ALA作用为主。

包括：①抑制神经肌肉讨论传导介质释放，体外作育可惹起神经和脑细胞坏逝世;②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强快乐剂;③遗传性酪氨酸血症病患和紧张缺乏ALA脱水酶病患的ALA均过量积存，其多发的神经体系体征与本病相似;④神经体系内血红素分解缺陷，体外细胞作育实验标明抑制血红素分解可使细胞紧张退步，投予血红素后可抑制本病的神经体系体征。少数杂合子基因携带者缺乏体征，但某些原因可促进其发病。