家族性甲状腺非髓样癌是由什么原因引起的？

1.遗传学特点 要是FNMTC作为一种独立的遗传性疾病是确实存在的，在现有的少量病患中应当可以发明一些大的家系。病患家系不但有助于相识本病的遗传方式，并且对付病因的相识、致病基因的克隆都有莫大的资助。现有文献对FNMTC家系的报道未几。1980年Lote等报道了两个家系，共有11位甲状腺乳头状癌病患。

1986年Stoffer等确定了共有22例甲状腺乳头状癌的8个家系。其后，延续有一些家系的报道。这些报道中大局部家系所触及病患未几，且多仅累及一或二代。1997年Burgess等报道了两个家系触及11例甲状腺乳头状癌。作者以为，其遗传形式为常染色体显性遗传。此中有一个家系25个成员中有7个患甲状腺乳头状癌(此中6个归并甲状腺肿)，11个患甲状腺肿。经过对该家系的研讨发明染色体2q21地域大约存在FNMTC的致病基因。也有研讨发明，FNMTC病患同时患乳腺癌和肾细胞癌的机遇增大。

FNMTC中的局部家系属于一些家眷性多器官易患癌症疾病，其甲状腺癌症是这些疾病多器官病变的重要局部或构成局部。如今已知与甲状腺非髓样癌症有关的遗传性疾病包括：家眷性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)、Cowden病(Cowden disease)、Carney连合体(Carney complex)、McCune-A1bright综合征(McCune-Albright syndrome)和Werner综合征(Werners syndrome)。FNMTC中明白属于上述已知遗传病者所占比例很小，大局部的FNMTC的遗传形式和遗传底子仍未明白。

(1)家眷性腺瘤样息肉病：该病以结肠中出现少量腺瘤样息肉(通常高出100个)为特性，是一个常染色体显性遗传疾病，由定位于染色体5q21的APC基因多发生殖细胞突变所致。1951年，Gardner报道了其结肠外病变，包括颅骨等部位构成骨瘤和多发性表皮郛肿等皮肤病变。

先人将归并有大肠外病变的家眷性腺瘤样息肉病称为“Gardner综合征”，除上述骨骼和皮肤病变外，罕见的大肠外病变还包括牙齿畸形、上消化道息肉或错构瘤、天赋性视网膜色素细胞增生和甲状腺病变等。实践上，1921年Devic和Bussy就报道了肠道腺瘤样息肉病的肠外病变，此中就包括一例“甲状腺肿”。1949年Crail报告了一例归并甲状腺非髓样癌的家眷性腺瘤样息肉病。

但直到1968年，甲状腺癌与家眷性腺瘤样息肉病的接洽才广为担当。1994年Harach等的研讨标明，家眷性腺瘤样息肉病相关甲状腺癌是甲状腺滤泡细胞癌症中的一个共同范例，其遗传学底子与家眷性腺瘤样息肉病和甲状腺癌都差异，其基因突变的位点有别于后两者。