Fuchs角膜内皮营养不良是由什么原因引起的？

本病有一定的遗传性，遗传方式尚不十分明白，有些病例已证明为常染色体显性遗传。病因不明，大约是多方面的一些尚未被了解到的原因滋扰了角膜内皮细胞的布局与效果，终极招致了内皮泵效果的失代偿。

本病除分发病例外，为常染色体显性遗传病。2001年，Biswas等对一家系举行基因组阐发，发明位于第1号染色体短臂1p34.3-p32内的Ⅷ型胶原Alpha2(COL8A2)基因多发了Q455K错义突变。

这大约使Ⅷ型胶原对角膜内皮细胞的终末剖析作用遭到了滋扰，扰乱了角膜内皮细胞的布局与效果，使其孕育多发十分的基底膜与纤维胶原产品——滴状赘疣。滴状赘疣进一步使角膜内皮细胞遭到毁伤，终于惹起角膜泵效果和抗细胞凋亡效果的失代偿，致使丧失有效的眼力。

原发性营养不良的角膜内皮细胞大约惹起位于后弹力膜反面的胶原堆积。单纯的滴状角膜结构学表现为疣或赘生物样外貌，其他环境则可表现为局部胶原堆积、格外解围的基底膜或匀称增厚的后胶原层。但是，曾在一例Fuchs内皮营养不良的角膜标本上发明病毒颗粒提示失掉性病因的大约。

发病机制：

固然Fuchs内皮营养不良中内皮的底子十分尚不明白但临床所见的发病机制有以下几方面。

1. 胶原结构孕育多发增长 多在后弹力层前方及上皮下。正多么多其他角膜疾病，Fuchs营养不良的不正常内皮细胞孕育多发多余的胶原，包括有奇异胶原的十分，基底膜及多层较疏松的原纤维胶原。上皮下结缔结构来自从角膜缘或基质迁移来的成纤维细胞，但此中一局部亦大约来自上皮。

2.内皮屏蔽作用及泵效果高涨 在内皮退行性变而遭粉碎的同时可以出现。细胞顶端间隙的衔接粉碎，使房水穿过内皮屏蔽进入基质及上皮。由于病变内皮不克不及将这些液体泵出，而上皮屏蔽又制止其从角膜前面排挤致使角膜多发水肿。

病变初期，由于上皮下瘢痕构成制止液体进入上皮，基质瘢痕构成使角膜不再增厚，后部胶原结构使角膜后部韧性增长而较难肿胀，故角膜布局较前精细病患也以为较为安宁。本病初期角膜内皮细胞Na+-K+泵(Na+-K+ATP酶)的密度清楚增长，随病情生长，Na+-K+泵的密度冉冉下降，终极泵效果完全丧失。

3.青光眼发病机制

(1)眼压对角膜内皮的影响：关于青光眼与滴状角膜及Fuchs内皮营养不良接洽的报告还存在争议，此中一个缘故原因是眼压降低亦常招致角膜内皮继发性革新。内皮细胞密度淘汰可见于：开角型青光眼、闭角型青光眼和某些继发性青光眼，但角膜内皮变化的水平并不一直与眼压降低的水平同等，提示其他原因(如年龄或前葡萄膜炎)会影响青光眼与角膜内皮革新之间的干系。因此在评价青光眼与滴状角膜及Fuchs内皮营养干系时，必需思量到上述原因。

(2)滴状角膜与房水流出：滴状角膜病患有很高的十分房水流利系数多发率，但随后研讨证明滴状角膜组房水流利系数平均值与正常组没有统计学差异，滴状角膜病变范围和房水流利系数之间亦无接洽。滴状角膜组与无滴状角膜立室组比拟研讨，发明前者具有较低的平均眼压。

(3)Fuchs内皮营养不良与青光眼：开角型青光眼与Fuchs内皮营养不良的接洽仍未明白，过去估量10%～15%的Fuchs内皮营养不良病患具有开角青光眼。但是在Fuchs内皮营养不良研讨中，没有发明Fuchs内皮营养不良与原发性开角青光眼存在遗传堆叠。

具有浅前房和Fuchs内皮营养不良的病患，易多发闭角型青光眼。显然这是由于角膜冉冉增厚并终极招致房角封锁的结果过去一些作者提出闭角型青光眼，特别伴有虹膜萎缩的急性闭角型青光眼，滴状角膜多发率很高。也曾提出滴状角膜或Fuchs内皮营养不良病患的前房轴深较浅，但别的研讨以为这是两种非相关的十分环境同时存在，大约相互存在影响。