CM1神经节苷脂贮积症是由什么病因引起的?

(一)发病缘故原因

遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各结构中清楚缺乏是该病的重要病因。

(二)发病机制

结构化学和生归天学研讨证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各结构中清楚缺乏而惹起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理革新以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶清楚缺乏。该酶活性高涨时，CM1神经节苷脂即堆积于体内各器官中，格外是脑灰质内。

别的，该酶还参与某些酸性黏多糖的降解，故也可有局部降解的酸性黏多糖堆积于结构细胞内，此中以肝细胞内最清楚。体内堆积的神经节苷脂大约来自种种细胞的细胞膜，由于该种布局中有少量神经节苷脂存在。Ⅱ型CM1神经节苷脂贮积症固然也是β-半乳糖苷酶缺乏，但其pH活性曲线和同工酶范例与Ⅰ型有所差异。

病理：在显微镜下，Ⅰ型的病理变化是全部器官的结构细胞都有气球样空泡，以网状内皮体系细胞和神经元内最清楚。细胞质包涵体结构化学染色表现溶酶体内有糖脂堆积，神经元内堆积的物质为强嗜苏丹性及PAS弱阳性，而胶质细胞和内脏细胞的结构化学染色重要表现为多糖的特性。

在肝实质细胞、库普弗细胞、肾小球细胞、肾小管上皮细胞、结构细胞、造血结构的网织红细胞、心肌细胞、上皮细胞、肺和肠道的结缔结构细胞内，都可见有大的溶酶体。用电子显微镜查抄，有膜的空泡内含有庞大的无定形、轻度亲水性物质，偶然偶然含有成层的膜性布局。

在脑、小脑、脑干、脊髓及自主神经节细胞内，神经元在显微镜下呈气球样，这是由于少量具有膜性布局的溶酶体所形成的。别的，脑结构内另有胶质反响和脱髓鞘性变化。异样，在左近血液中的单核细胞、作育的皮肤成纤维细胞，在显微镜下可有细胞质包涵体，该种包涵体，甲苯丁蓝染色呈异染色。在电子显微镜下，这两种细胞表现溶酶体增大，其内含有透明的颗粒物质。

生化阐发神经元包涵体内堆积的物质，重要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物、胆固醇、大批磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所构成。内脏器官包涵体堆积物重要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及大批CM1神经节苷脂所构成。

Ⅱ型的病理变化与Ⅰ型相似，但水平较轻。内脏器官可以无CM1神经节苷脂堆积，而有黏多糖堆积。尿中也可排挤过多的黏多糖。脑内神经元堆积物CM1脑苷脂也较Ⅰ型低。