CM1神经节苷脂贮积症症状有哪些？

1.Ⅰ型又称满身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：

(1)紧张的脑变性，多于2岁内逝世亡。

(2)神经元、肝、脾和其他结构细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。

(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。

该病起病早，通常在出生时就可出现精神和活动停滞体征。患儿外貌紧张十分，呈Hurler综合征样轻巧面目相貌，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。少数病例无角膜混浊，但全部病人均有腰椎变化和眼底黄斑部有樱桃红斑点。

另有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。偶然可出现毛细血管扩张。复生儿期呈蛙形身形。智力发育低下，至6～7个月时，反响痴钝。不克不及随物注视。乃至对外界无任何反响。肌张力减低，自主活动少，腱反射生动。抽风发病是其突出体征，并且出现较早，用解痉药物治疗有效。抽风、重复呼吸道熏染和阵发性心动过速，是病儿于2岁前逝世亡的重要缘故原因。

2.Ⅱ型亦称少年型，起病较晚，复生儿期大致正常，在1岁时即出现精神、活动停滞和神经体系体征，如共济失调，步态不稳，活动不谐和，抽风，言语停滞，心境冷淡，眼神凝滞及腱反射亢进等，并可随着病情的生长而冉冉好转。

Ⅱ型除起病较晚外，另有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼十分，无Hurler综合征样面目相貌，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特性。眼力和听觉通常不受损害，多在3～5岁短命，常逝世于重复抽风及呼吸道熏染。

3.Ⅲ型亦称成人型，Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型。本型发病较晚，年幼时局部病患可有较轻的满身性神经节苷脂贮积症体征，20岁后出现举行性智力低下，口齿不清，小脑效果失调及眼力减退，细微的脊柱变化，无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。

局部病患可有弥漫性血管角质瘤，满身肌张力减低，当病人躺上去或坐着松弛时，肌张力十分姿态和肌张力十分活动并不流失。磁共振表现豆状核有双侧对称性的高密度病变。依据临床体征、病理特点和实行室查抄即可失掉诊疗。