埃莱尔-当洛综合征如何预防

一级防范：遗传病的防范，除了从整团体私家群的角度做好盛行病学观察、携带者检出、举行人群遗传监护和环境监护，展开婚姻和生育引导，快乐高涨人群中遗传病多发率，提高人口实质之外，针对一般，必需采取有效的防范要领，抑制遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的多发，采取通常的要领包括：婚前查抄、遗传咨询、产前查抄和遗传病的初期治疗。

二三级防范：从遗传病防范学角度看，遗传病的治疗属于二级和三级防范的范围。遗传病的治疗的关键是：尽早发明、尽快治疗。治疗机遇的掌握重要有以下几种：①出生前确诊(产前诊疗)后，可举行产前治疗(宫内治疗)或产后立刻治疗。宫内治疗要拥有孕妇给药疗法和直接治疗胎儿两类。只需所应用的药物能经过胎盘，孕妇给药法就方便、寂静易被担当。

如孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等，可区分治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症维生素B12依赖性代谢性酸中毒、天赋性肾上腺皮质增生症和天赋性室上性心动过速。对不克不及经过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水进程中将药物一占领食。

如甲状腺素直接注入羊水可治疗遗传性甲状腺肿。胎儿外科手术治疗，现也有告成的报道;②模范体征出现前予以确诊(体征前诊疗)确诊后赐与尽早治疗。

比如苯酮尿症患儿可在出生后吃奶72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法举行初期确诊赐与低苯丙氨酸饮食治疗，可以防范患儿智力毁伤;③种种体征都出现后才被确诊。此时器官结构的损害都已出现，治疗要领便未几并且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官切除、修补改换等)和外科对症疗法来改良体征。