红细胞生成性原卟啉病是由什么原因引起的？

病因

本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境原因有关。 红细胞天生性原卟啉症(EPP)与亚铁螯合酶活性高涨有关,以常染色体显性方式举行遗传,是卟啉症中第三种最罕见的疾病。EPP,亚铁螯合酶缺乏,酶8)引来源卟啉在骨髓和红细胞中积聚。

这种积聚物进入血浆,经过肝脏分泌到胆汁和粪便。该病的特性是在儿童期发病,皮肤光过敏,皮肤表露于日光后,重要是痛楚悲伤,红和炎性肿胀。EPP的发病率尚未确定。无民族或性别倾向。

差异家系的EPP的亚铁螯合酶基因有很多差异的突变。EPP病患的紧张性革新不一,这些革新可多发在同一家系,这些一般有相同的突变但是某些一般并没有增长在红细胞中的原卟啉。

因此EPP的紧张度不一不克不及完全用差异突变的性子来标明。它大约由于一个遗传性状招致正常的亚铁螯合酶基因表达低下,因此,有EPP临床表现的病患亚铁螯合酶生机大约低于正常的一半以下,它们属于常染色体显性遗传。

发病机制

有人在病患及其家眷成纤维细胞作育中发明血红素分解酶活性高涨，过量原卟啉由骨髓孕育多发，而近来的研讨则证明肝细胞也是其构成部位。原卟啉最大吸取光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光芒也能惹起皮疹原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。