家族性抗维生素D佝偻病的症状有哪些？

家眷性抗维生素D佝偻病或骨硬化症较有数，常有家眷史。女性较多见，但临床体征轻，夫君病人则与之相反。家眷性抗维生素D佝偻病或骨硬化症在临床上少数病人可无体征，但一样寻常均有差异水平的临床表现。有体征者幼儿期和成人病患各有差异。

患儿一样寻常发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右末尾出现相同维生素D缺乏佝偻病的骨病变，“O”形腿常为惹起关注的最早体征，但病情轻者多被无视，身高多正常，也有病儿因生长发育停滞致身体矮小。紧张病比如儿童在6岁左右可出现模范的活动性佝偻病、表现为紧张骨骼畸形、侏儒症、猛烈骨痛，有些病人可因骨骼痛楚悲伤及至不克不及行走。

病患可多发骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，初期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、零落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，但X线片上一样寻常无继发性甲旁亢性骨病与Looser-Milkman征，肌张力低下，特别下肢，伯仲抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更清楚，且尿磷增多。

血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决议于骨病)，血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血l，25(OH)2D3水平多正常，但也有减低者。用维生素D治疗如充沛补充磷酸盐可以奏效，静注钙剂也可有一过性结果。

依据上述临床表现和实行室查抄结果，诊疗不难。

1.有模范的临床表现如清楚佝偻病或骨硬化症(以下肢为清楚)。小儿病患发病早，出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为罕见惹起关注的初期体征。

2.低血磷，肾磷清扫率增长，尿磷增多。

3.肠吸取钙及磷淘汰。

4.对一样寻常治疗剂量的维生素D无反响。

5.有阳性家眷病史或低磷血症史。

6.清扫维生素D缺乏、慢性肾效果不全、其他肾小管效果停滞疾病所致的骨病。具有上述各点，且能排挤其他缘故原因所致的肾性佝偻病者可思量家眷性抗维生素D佝偻病或骨硬化症诊疗。