格斯特曼综合征是由什么原因引起的？

是由Prp(朊病毒蛋白质)中某些基因变异惹起。

1982年普鲁宰纳提出了朊病毒致病的“蛋白质构象致病假说”，以后魏斯曼等人对其冉冉美满。其要点如下：①朊病毒蛋白有两种构象：细胞型(正常型PrPc)和搔痒型(致病型PrPsc)。两者的重要区别在于其空间构象上的差异。PrPc仅存在a螺旋，而PrPsc有多个β折叠存在，后者溶解度低，且抗蛋白酶解;②Prpsc可胁迫PrPc转化为Prpsc，完成自我复制，并孕育产抱病理效应;③基因突变可招致细胞型PrPsc中的α螺旋布局不动摇，至一定量时孕育多发自发性转化，β片层增长，终极变为Prpsc型，并经过多米诺效应倍增致病。

引发迹属性GSS的PRNP基因的点突变有P102L、A117V、F198S和Q217R，可据以区分GSS亚型。

最多见的是在102 暗码上亮氨酸(Leu)改换了脯氨酸(Pro)，这种变异是起首被Gerstmann，Straussler 及Scheinker 形貌，用这变异的 Prp 给转基因小鼠可惹起气芋瘙痒病相似的TND。P102L亚型至今已见于9个国度的10个家眷，

在117 暗码上缬氨酸(Val)改换了丙氨酸(Hla)，大约117 及129 点均变异，在198 上丝氨酸(Ser)改换了苯丙氨酸(Phe)及碱基对的拔出等。以为102 点变异在临床上以共济失调为表现，117 及198 变异表现聪慧更多，198 变异则以神经纤维缠结在一同多见。

平均病程5 年。平均发病年龄43～48 岁(24～66 岁)，是一此中年举行性小脑脊髓的退行性变聪慧。与CJD 相反，肌阵挛有数或没有。