脊髓性肌萎缩需要做什么检查？

1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有降低。Ⅲ型CPK水通常增高，偶然可抵达正常值10倍以上，且同工酶革新以MM为主;一样寻常CPK常随着肌肉损害的生长而增长，至初期肌肉紧张萎缩时，CPK水平才末尾下降。

2.基因诊疗 对付儿童型SMA，一样寻常可经过PCR要领扩增SMNt基因的7、8号外显子并连合单链构象多态阐发(SSCP)或运用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱阐发举行诊疗。

1.CT肌肉扫描 此有助于SMA与各型肌营养不良的区分。SMA出现不完备外表的弥散性低密度变化，肌结构反射丧失;而肌营养不良则表现少量低密度损害，全部肌肉均受累。一样寻常假性肥大在SMA病患中很少见。

2.电生理查抄 EMG可反响4种重要范例SMA的紧张水平和盼望环境。但其十分变化相似，包括纤颤电位和复合活动单位举措电位(MUAPs)的波幅和时限增长以及滋扰相淘汰。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，偶然可见神经源性和肌源性电位，稠浊存在于同一肌肉。

在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更清楚。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特性可不同等。各型SMA均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更清楚，见于全部病患，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。

SMA-Ⅰ型的一个共同表现，即在肢体抓紧时，可见到5～15 Hz的MUAPs自发性发放。随意活动时，各型SMA均见滋扰相淘汰，特别在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是活动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较初期病例，可见到相同于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性变化契合。

3.病理查抄 肌肉活检对确诊SMA具有紧张意义。其病理表现特性是具有失色经和神经再支配征象。各型SMA亦有差异的肌肉病理特点：

(1)SMA-Ⅰ型：本型肌肉病理特性是存在着大群散布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束;亦见肥大纤维散在散布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型肌群化。

(2)SMA-Ⅱ型：肌活检病理形状相同SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么罕见，而同型肌群化征象更为突出。

(3)SMA-Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多种表现。某些病例仅表现细微革新，如小群同型肌群化，大批萎缩纤维等，其形状大致正常。少数紧张病例，肌活检表现与病期相关。儿童初期以萎增加纤维为主，可见同型肌群化。病程前期，以同型肌群化为重要特性，归并成群或成束小点状萎缩肌纤维。本型肌纤维肥大变化十分突出，直径可达100～150µm。常归并继发性肌原损害，包括肌纤维扯破、中间核变化、NADH染色见虫蚀样及指纹状纤维、大批坏逝世和再生纤维、巨噬细胞浸润以及间质脂肪结缔结构增生等。

(4)SMA-Ⅳ型：肌肉病理变化与SMA-Ⅲ型较相似。