脊髓性肌萎缩是由什么原因引起的？

发病缘故原因

Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最罕见的致逝世性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等差异遗传方式。

发病机制

SMA的病因和发病机制不停是肉体病学研讨中的一个困难。近几年来在SMA基因定位的研讨方面取得了很猛盼望。1995年，差异研讨小组区分报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1地域发明白活动神经元生活(survival motor neuron，SMN)基因，全长约20kb，含8个外显子，其转录产品约1.7kb，编码294个氨基酸，效果未知。

在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差异，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。

研讨标明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA病患中纯合缺失或截断，另1.4%病患有小缺失或点突变，这猛烈支持SMN是SMA紧张的决议基因。随后Roy等在5q13地域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因，有16个外显子，全长70kb，编码1232个氨基酸。

45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型病患存在NAIP基因第5、6号外显子缺失，而2%的正常比拟亦缺失5、6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA，仅局部发明有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因变化，但大局部病患的基因定位尚未确定，发病机制未明。