文章简介:脊髓性肌萎缩的治疗要拥哪几种? SMA尚无殊效治疗要领,举行产前基因诊疗可以抑制携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊疗的条件是家眷中先证者和携带者的诊疗必需明白。产前基因诊疗的取材可以来自孕初期绒毛、怀胎中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿...
SMA尚无殊效治疗要领,举行产前基因诊疗可以抑制携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊疗的条件是家眷中先证者和携带者的诊疗必需明白。产前基因诊疗的取材可以来自孕初期绒毛、怀胎中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁阐发(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。依据诊疗的时期差异,产前诊疗分为以下3种:
(1) 孕初期:最佳时间怀胎7~9周,采取绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易失掉自得结果。但CVS操纵需柔柔熟练,不然易致流产或胎儿畸形。
(2) 孕中期:胎儿脐血,怀胎18~24周抽取,难度较大,损伤性高。羊水细胞最佳抽取时间为怀胎16~20周,比拟寂静。
(3) 植入前诊疗。连合体外受精技艺和胚胎单细胞穿刺技艺,在胚胎发育到8~10个细胞时运用显微操纵,对单个细胞举行遗传学或DNA阐发。若胎儿有SMA 基因外显子7纯合缺失,父母正常,则预测胎儿抱病,应中止怀胎。
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