利德尔综合征是由什么原因引起的？

病因

因常染色体显性遗传致肾小球聚集管对钠重吸取增长，排K+泌H+增多致满身性遗传性钠转运十分。

盛行病学

1992年Robertson综合报道了33例利德尔综合征病例，夫君14例，女性19例。此中美国人18例，日自己10例，英国、挪威、意大利、墨西哥及我国香港各1例。

发病年龄最小0.8岁，最大72岁，少数为12～30岁之间。利德尔综合征在三大洲(美、欧、亚)的8个国度有报道，由于血压的革新对摄入钠盐很敏感故其临床表型受很大的影响，血压水平多为150～180/90～110mmHg，血钠水平为137～145mmol/L，血钾水平多为2.4～3.0mmol/L。Liddle报道的病例来自摄入盐量很高的地域。2002年美国Assadi报道了10周龄女婴抱病，为最年轻的利德尔综合征病患。

发病机制

Liddle综合征的发病机制尚未完全阐发。基因研讨的结果为显现本病的发病机制提出了新的见地正伟人聚集管上皮细胞管腔膜上钠通道蛋白由α、β、γ 三种亚基构成。

由于基因突变，Liddle综合征病患聚集管上皮细胞管腔膜上通道蛋白的富含脯氨酸的β亚单位及γ亚单位在与细胞骨架蛋白的相互作用下，多发构象变化，使通道蛋鹤多发构象性活化，招致Na+的再吸取清楚增长血容量扩张。同时该通道蛋白又缺乏降调理(down regulation)作用，相应地对低肾生性高血压也缺乏降调理。由于临时性的Na+再吸取增长招致排K+、泌H+增多，孕育多发高血压、低血钾、碱中毒以及低肾生性低醛固酮血症。

别的，在钠通道蛋白的活性调理中，通道蛋白的多形性也起着紧张作用。

据Braro等人观察限定钠盐可使皮质酮分泌增长，而醛固酮仍低于正常提示由皮质酮向醛固酮分解大约有停滞现以为Liddle综合征大约反响满身钠转运十分，Helbook和Reynolds发明Liddle综合征病患红细胞钠内流增长招致细胞内高压给病患氨苯蝶啶同时限定钠摄入，结果红细胞对钠的吸取淘汰，细胞内钠浓度减低。

但尽管细胞内钠浓度正常，红细胞离子流入和溢出分数仍增长，将红细胞放在肾素-醛固酮含量都正常的血浆中孵育亦不克不及变化此结果病患的唾液和汗液钠钾比例增高，故以为肾小管细胞亦有这种革新，即细胞内高钠抚慰远曲小管泌钾和保钠，钠潴留又抑制了肾素-醛固酮体系的效果，从而惹起本病一系列体征的多发。