红细胞生成性卟啉病需要做什么检查？

诊疗

依据本病模范临床及实行室查抄特点诊疗即可创立。“赤色尿”和“赤色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤毁伤，伴多毛及色素冷静是本病模范的临床特性实行室查抄可见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度清楚增高，差异水平的正细胞正色生性血虚。

幼年时可出现光敏性皮肤损害和赤色尿，归并有溶血性血虚和牙齿发红，提示本病。查抄发明尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反响，即可确定诊疗。

可依据在婴儿期出现粉红到深棕色的尿和紧张的光过敏。赤色液体也可出如今子宫。出如今骨髓，红细胞，血浆，尿和粪中的卟啉水平清楚高于其他卟啉症。在尿,血浆和红细胞中尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ占下风。在粪中粪卟啉Ⅰ占下风。

和其他纯合子一样,偶然红细胞包括少量的原卟啉。尿卟啉原聚合酶生机缺乏可作出一定的诊疗。ALA和PBG并不增长。它和肝红细胞天生性卟啉症的临床相似,但是卟啉的散布差异。成红细胞天生性原卟啉症的皮肤表现和卟啉散布和其他卟啉病是差异的。

区分诊疗

本病需与原卟啉病、复生儿疱疹及日光性皮炎等区分

实行室查抄

1.血象呈差异水公允细胞正色生性血虚但血虚很少需临床输血。外周血可见异形红细胞增多红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞。网织红细胞增多。

2.骨髓象红系增生，可见相同病态造血表如今紫外线灯照射下骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增超越跨过现鲜赤色荧光。

3.代谢十分尿液中尿卟啉Ⅰ排挤量清楚增长，尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排挤量也增长，尿液中卟啉总排挤量可达10万μg/24h(正常<300)而ALA和卟胆原排挤量正常。尿在紫外线灯下呈赤色荧光。粪中粪卟啉Ⅰ分泌增长，红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度清楚增长。

别的协助查抄

1.红细胞渗入渗出脆性增长红细胞寿命收缩伴有效造血，血浆铁动力学查抄表现铁转换速率加快。

2.依据病情，临床表现、体征体征选择做心电图、X线、B超等查抄。