急性髓细胞白血病需要做什么检查？

实行室查抄：

1.外周血 外周血白细胞可以正常、降低或淘汰各占1/3的比例。但不论白细胞总数是多少，此中白血病胞占了85%。有10%～15%的AML病例抱病时的外周血白细胞数高出100×109/L，即高白细胞症，多见于M4或M5型的病患，常伴肺部、中枢神经体系浸润、癌症溶解综合征和白细胞黏滞症属高危型，预后差。

极少数病患外周血白血病细胞大于30%而骨髓中少于30%，未抵达急性白血病诊疗规范，称之为外周血型急性白血病此中局部病例的骨髓白血病细胞数大约在随后的几个月内高，对这些病患特别老龄AML病患，在外周血血小板和粒细胞淘汰并具有清楚损伤性时(血小板<20×109/L，粒细胞<1×109/L)，可以暂缓化疗。

2.骨髓象 少数病患十分增生，正常造血细胞被白血病细胞替代;少数病患骨髓增生低下，但原始细胞仍在30%以上。白血病细胞常有形状十分和核浆发育不平衡。如胞质内发明Auer小体，更有助于清扫ALL而确诊为AML。偶然可遇骨髓干抽征象缘故原因是白血病细胞十分积聚，致骨髓太过黏稠，或归并骨髓纤维化所致此时须做骨髓活检确诊。

依据形状学和细胞化学特点，1976年FAB协作组指定了急性白血病分型诊疗规范并于1985年举行了修订和扩大(表3)。

3.细胞化学染色 细胞化学染色可补充形状学的不敷，在急性白血病的范例区分上起着紧张作用。常用的细胞化学染色要领包括髓过氧化物酶染色(MPO)、苏丹黑B染色(SBB)、氯醋酸AS-D萘酚酯酶染色(NAS-DCE)、α-丁酸萘酚酯酶染色(α-NBE)、α-醋酸萘酚酯酶染色(α-NAE)过碘酸-雪夫染色(糖原染色、PAS)、酸陛磷酸酶染色(ACP)、碱性磷酸酶染色(NAP)溶菌酶等要领。需要时可做酯酶双染色和Phl(φ)小体等。依据上述要领，将FAB各型末尾分类(表4)

4.电镜查抄 电镜查抄经过观察细胞的超微布局，提高急性白血病形状学分类的准确性。急性粒细胞白血病、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病和巨核细胞白血病的白细胞相互之间的区分，可借助电镜细胞化学染色来明白诊疗。

电镜细胞化学染色有MPO染色和血小板过氧化物酶(PPO)等。其益处是敏锐度高，特异性高，能显现白血病细胞局部初期剖析特性。比如MPO反响对十分稚子的原粒细胞白血病最具诊疗代价AML的原粒细胞对MPO反响强阳性(+++)，原粒细胞对MPO的反响不但限于颗粒，亦见于内质网、核膜和高尔基体;急性单核细胞白血病原始细胞反响弱阳性(+)，局部细胞阴性;而急性淋巴细胞白血病和巨核系的原始细胞均无反响。

PPO阳性反响是巨核细胞和血小板的特有标志，巨核细胞对PPO反响为阳性(++)，而急性粒细胞白血病、急性单核细胞白血病和急性淋巴细胞白血病的原始细胞均阴性。

5.细胞免疫表型 常用的髓细胞系抗体为MPO、CD33、CD13、CDllb、CDl5CD14，其他与髓系相关的抗体是CD34、HLA-DR等，抗血型糖蛋白单抗以及抗血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa、Ⅰb(CD41a、CD41b、CD61CD42a、CD42b)区分被以为是区分M6和M7型ANLL敏感而特异的单抗90%以上M3型ANLL以CD33+、HLA-DR为特点，CDl4是单核细胞特异性抗体，但是敏理性不敷高，在M4和M5型ANLL中，阳性率约占70%。

急性髓细胞系膜标志与FAB分型干系可见表5。以上髓细胞免疫分型异样有助于慢性粒细胞白血病急变范例的区分。

6.细胞遗传学查抄 经过传统要领检测，有50%±10%的AML病例有十分的染色体核型而染色体显带阐发荧光原位杂交(FISH)等细胞遗传学技艺及聚合酶链反响(PCR)、NorthernSouthern及Western印迹中分子生物学技艺的生长和运用使人们对急性白血病细胞遗传学和分子生物学有了更深化的了解。染色体变化包括布局和数量的十分(表1，2，6)。

(1)染色体布局十分：

①t(8;21)(q22;q22)和inv(16)(p13;q22)：是初治AML病患中的最罕见的细胞遗传学十分t(8;21)占青年和儿童AML病患发病率的5%～10%重要与M2型亲密相关，同时也可见于M1和M4的病例中。在成人白血病，t(8;21)的存在标明该病患对化疗反响精良缓解率高，中位生活时间长，但在儿童白血病。

t(8;21)的存在标明病患对治疗反响差陪伴inv(16)和t(16;16)的AML病例有其共同的形状学表现：即急性粒单细胞白血病和M4E0，占成人和青年AML的10%～12%，嗜酸细胞>5%。少数伴inv(16)的AML病例，分外在有AML-M4-E0型样的形状学变化的预示着有较好的预后，这一十分的染色体表达还可存在于其他的如M2，M4，M5分型的AML病例中。

②t(9;22)(q34;q11)：在初治AML的多发率占1%，t(9;22)通常独自出现而不伴有复合染色体的变化但偶然伴t(9;22)易位的AML可出现-7及差异的三倍体。

③t(15;17)(q22;q21)：是M3(APL)的特异性染色体变化见于90%以上的M3病例。1%～2%APL病患有t(11;17)易位，一般病患存在t(5;17)易位。具有模范t(15;17)的病患对全反式维A酸(ATRA)有精良的治疗反响，而其他二型对ATRA无反响。

④11q23重排：累及11q23条带重排情势的多见于AML(M4)、ALL、MDS和继发于曾经担当拓扑异构酶Ⅱ抑制剂而惹起的AML。

发明有约莫30种的差异的染色体区带可与11q23多发易位。比如t(11;19)罕见于婴儿白血病，经诱导剖析治疗后具有髓系和淋巴系双表型特性，说明染色体易位大约多发在多能造血干细胞阶段;在90%以上伴有11q23十分的白血病病患，可以累及差异的基因，一样寻常以为，累及11q23上的MLL(ALL-1，HRX，Ht-2X)基因通常预后较差。

⑤inv(3)(q2l;q26)：伴inv(3)(q2l;q26)的AML是一个共同亚群，常伴庞大巨核细胞增多和十分血小板增生，这些血液学十分也可见于t(3;3)(q2l;q26)的病例累及3q十分的血液病病患预后通常较差。

(2)染色体数量十分：

①+8：是AML最罕见的核型变化约占AML病患核型十分的20%。+8作为原发变化多见于M1M4和M5，在M3型中较少见，而作为继发变化，多见于M3型，也偶见于M2型。

②+21：有1%的多发率并且多多发于同时有del(5q)，-7染色体变化的AML病患。

③-7：在AML病患中有1%～3%的多发率，其出现大约与打仗某些化学物质有关，伴有-7的AML病患对治疗不敏感，并代表该疾病的不良预后。

④-5：与毒物打仗有关，罕见于治疗相关的AML(t-AML)

⑤性染色体淘汰：罕见于M2型，陪伴t(8;21)。作为单一核型十分，-X清楚比-Y少。在临床上，骨髓细胞-Y屡屡代表正常夫君老龄化征象，但偶然是癌症细胞独一的核型变化

7.分子生物学检测 有的融合基因如PML-RARα、AMLl-ETO必要用分子生物学技艺才会予以确诊(即所谓MCIM分型)，或观察渣滓白血病。而有的如前文所述，单基因如N-RAS、K-RAs和BCL-2等癌基因和癌症抑制基因RB1和p 53等质或量的表达十分大约与某些AML的多发有关。这些基因检测对预测AML的预后有一订代价

(1)p53：p53在AML中的表达低，屡屡预示预后差

(2)nm-23 ：nm-23-H1、nm-23-H2mRNA在AML、CML-BC中，水平增高，在CML-CP则正常，nm-23-H1和nm-23-H2在有染色体十分AML-M2和AML-M3中的表达比无染色体畸变的其他范例的AML亚型低;而在AML-M6病例中nm-23表达水平极高。

(3)BCL-2：在AML中，M1M2亚型的BCL-2表达高于M3、M4、M5，并且高表达者生活时间短，化疗结果差。

(4)p16：AML中p16的同源基因p15效果灭活率高达86%，别的，初治和复发AML其骨髓细胞p16表达活性清楚低于正常比拟和处于临时缓解AML的骨髓细胞。

(5)WT-1：白血病病患诊疗初期的骨髓中的WT-1基因呈高度表达，而当该病患颠末治疗临床抵达缓解后，WT-1基因流失，有研讨者静态观察了33例白血病病患(26例AML病患，7例ALL病患)和6例正伟人的外周血中的WT-I基因表达，发明6例正伟人均未检测出WT-1转录的最低水平(<10-4)而3l例(93.9%)白血病病患的WT-l在疾病初期呈差异水平的表达(10-4～101)，并且WT-l基因的表达在AML和ALL无差异，研讨者又随访检测了31例失掉CR后的白血病病患的外周血的。

WT-1水平表达，共有5例病例复发，(此中2/18例病患并不克不及检测出WT-1表达，而3/13病患检测出低水平的WT-1表达)，该5例病患中的3例在复发时WT-1表达再次降低，提示T-1是一敏感的癌症标志，能用于监测白血病病患经化疗或CR后的庞大残留病灶。

别的协助查抄：

1.一些AML病患的血清和尿液中的乳酸脱氢酶(LDH)和溶菌酶降低，而这些目的的降低表现着癌症相应的负荷量，多见于M5和M4型病患钙代谢紊乱相对少见，表现为高钙血症或低钙血症。大约与白血病细胞孕育多发并释放一些甲状旁腺素样物质有关

2.骨髓病理 白血病病患满身骨髓均有白血病细胞增生浸润肉眼可见骨髓呈棕色，或灰白略带绿色脓样光荣，如有出血则呈暗赤色或红褐色，白血病细胞增生紧张时长骨中的黄髓也可被红髓所替代(即由白血病细胞增生所占据)。白血病常伴有骨小梁淘汰变细或虫蚀样缺损，这与骨髓内压力增高以及骨小梁供血不敷有关。网状纤维增多或胶原纤维增生。

3.凝血十分 出现DIC时可出现血小板淘汰，凝血酶原和局部凝血活酶时间延伸，血浆纤维蛋白原淘汰纤维蛋白降解产品增长和凝血因子ⅤⅦ、Ⅷ、Ⅹ等的缺乏

4.代谢十分 高尿酸血症罕见于白细胞数增高和诱导化疗期病患，且与癌症溶解有关但AML的高尿酸血症多发率比ALL低;血清乳酸脱氢酶(LDH)可降低，特别是M4、M5亚型，其增高水平一样寻常也轻于ALL;血清溶菌酶(lysozyme)增高亦以M4、M5型多见;过量溶菌酶可毁伤肾近曲小管，加上白血病自身的代谢十分，抗生素、利尿剂等治疗的影响可招致低钾血症;高钾血症的出现与癌症溶解及高尿酸血症有关;偶然还可多发低钙或高钙血症。