横纹肌肉瘤是由什么原因引起的？

发病缘故原因

横纹肌赘瘤(rhabdomyosarcoma, RMS)是源于向横纹肌 剖析的原始间叶细胞，并由差异剖析水平的横纹肌细胞构成的软结构恶性癌症。毕竟上，在间充质或上皮样恶性癌症中(肾、乳房、肺、子宫、卵巢)存在局部红横纹肌细胞剖析，正如极少数横纹肌赘瘤有软骨样或骨样原因一样。由于横纹肌赘瘤源自未剖析的间充质细胞或源自专有的胚胎肌肉结构区，这可标明为什么在儿童时期发病率很高，以及乃至在正常无横纹肌的解剖地域出现癌症。

横纹肌赘瘤依据其结构形状有三种变异型：胚胎性、腺泡性和多形性。WHO1969年将横纹肌赘瘤分为四型：胚胎性为主(包括葡萄状赘瘤)、腺泡性为主、多形性为主和殽杂型横纹肌赘瘤。本病是1839年Stafford最早形貌的，Weber1854年终次运用横纹赘瘤这一称号，Pfamneustia1892年把肉眼呈葡萄状的横纹肌赘瘤称为葡萄状赘瘤。

Stout1946年细致形貌了多形性横纹肌赘瘤。Kiopelle和Theriault1956年，因横纹肌赘瘤中有瘤细胞分列成腺胞状或管状，而提出腺胞状横纹肌赘瘤。 　　横纹肌赘瘤是20岁以下病人软结构中最罕见的赘瘤。Mark1995年的统计表现横纹肌赘瘤占软结构赘瘤中的4.1%。Brennan的统计示横纹肌赘瘤占软结构赘瘤的7%，居

横纹肌赘瘤软结构赘瘤第六位。曾有文献报道横纹肌赘瘤占全部软结构赘瘤的比例高达20%。

横纹肌赘瘤是小儿软结构赘瘤中最多见的一种，占小儿恶性实体瘤的10%。Bianchi等统计，儿童发病占全部横纹肌赘瘤的50%。比年来分子生物学研讨表现胚胎样横纹肌赘瘤存在染色体11p15.5的十分。基因图阐发示该部位存在胰岛素样生长因子基因(IGF-2)，进一步研讨表现胚胎样及腺泡样RMS中都有IGF-2mRNA的高表达，且存在于癌症细胞内，11p15.5地域有基因丧失，H19是11p15.5部位的一个抗癌基因。胚胎样RMS与胚胎骨骼肌相似。

与胚胎样差异，腺泡样是高度恶性的小圆细胞癌症，常多发转移，可与Ewing`s赘瘤，原发性神经外胚瘤及淋巴瘤相殽杂。80%以上腺泡样横纹肌赘瘤存在2号与13号染色体的相互易位。2号染色体上的PAX3基因与13号染色体上的FKHR基因多发重排，PAX3基因被以为是初期神经肌肉剖析的紧张转录调理因子，而FKHR基因的产品是一个转化因子。PAX3基因与FKHR基因的融合基因被以为是招致腺泡样横纹肌赘瘤的缘故原因。

病理生理

多发于四肢和躯干者，位于深部肌肉或肌肉相近，常范围在相关肌肉中。少数癌症边界明白，圆形或分叶状，瘤体大小不一，一样寻常直径在5-20cm。大局部癌症有假包膜，可浸润和粉碎左近结构。癌症质软，切面灰白或灰红，鱼肉样，常有出血坏逝世和囊性变化。当癌症向粘膜腔生永劫出现葡萄簇样，有光芒，水肿息肉状。

手术中横纹肌赘瘤的形状无清楚特性，很像高度软结构赘瘤，中心有复生血管反响区，重要为间质原因，它表现浸润性边沿，很难钝性剥离，假囊很薄、透明，淡色、柔软和软弱。切开包囊后，可见暗赤色结构，常有坏逝世和出血区。剖面灰红，结构软弱易碎。在反响区内，罕见“卫星”病灶，在肌肉内可有腾跃灶，这比别的软结构癌症更为多见。

镜下其浓重的细胞区与奇异的细胞区和粘液样变化区，三者可交替出现。另一恒定动摇的特性为细胞散布无规律，同时此中的网状及胶原纤维十分奇异。未剖析的细胞形体小，具有圆或椭圆的核，染色深。随着剖析的盼望，出现模范的庞大单核细胞，胞核增大，具有空泡及大的 核仁，胞浆嗜曙红性强，且呈颗粒状，胞核左近有极丝，还可看到横纹。

剖析差的细胞呈球形，胞核左近有一薄的胞浆环。进一步剖析胞浆愈加充沛，核呈偏爱性，很多有丝分裂相，外形像“蝌蚪”或“球拍”，再剖析后变为带状物，偶然细胞可伸长呈角状。在这些细胞中可见到横纹，有些细胞可出现放射状丝状物，构成蜘蛛网样细胞。癌症的别的局部为侵袭形状的梭形细胞稠浊，有清楚的血管构成和较多的有丝分裂相，偶然可有癌症细胞团和侵袭较大的内皮细胞间隙。

腺泡样横纹肌赘瘤由未剖析的小圆形—卵圆形细胞所构成，并聚集成为实质性的小岛或小泡，小岛和小泡被粗糙的浓重胶原带疏散，含有扩展的毛细血管。多形性横纹肌赘瘤是一种具有球形细胞、梭形细胞、大小胞和球拍状及蝌蚪样细胞的多形性癌症，胞浆中很少望见横纹。

Masson三色染色能很好地表现微纤维和横纹。嗜银染色可表现奇异的网状结构纤维和细胞间的胶原。免疫组化染色：Des、SMA(+)，Vim、Myo(+)。如今少数学者以为，Masson三色染色中查见纵形肌丝围绕胞质呈同心圆状散布，对诊疗横纹肌赘瘤有紧张代价。

病理分期可采取美国横纹肌赘瘤研讨组(IRS)分期法：

Ⅰ期：癌症范围，完全切除，地域淋迎合未累及。

Ⅱ期：癌症范围，肉眼观完全切除，有或无镜下残留。

Ⅲ期：未完全切除或仅行活检，原发灶或地域淋迎合有镜下残留。

Ⅳ期：诊疗时已有远处转移。