阿克森费尔德-里格尔综合征如何检查

1.遗传学查抄 确定遗传方式。

2.病理学查抄

(1)虹膜角膜角：虹膜角膜角模范的变化是粗大的线样条带结构自虹膜周边部超越房角并附着在突出的Schwalbe线上，结构条带有的细如线状(图1)，有的粗如幕状或宽带状(图2)，有的宛如断裂后一样，一端附于角膜，另一端则附于虹膜，其颜色和质地与虹膜结构相似，有的病患一个象限内有多条结构条带，有的仅有1～2条，而有些则整周的房角小梁网都被结构条带所掩蔽，结构条带的多少与房水流出通道受阻有直接干系。

在周边部虹膜结构条带以外的房角是开放的，但虹膜附着高位，附止于小梁网后部，巩膜突被周边虹膜粉饰掩盖，这种变化累及一个象限到整个虹膜角膜角，表现虹膜角膜角的另一种发育十分(图2)。

(2)虹膜：虹膜布局的缺陷在此病很罕见，重要表现为虹膜基质发育不良，虹膜基质变薄，失掉正常纹理，色素上皮层外翻，萎缩，基质缺损招致虹膜裂构成，瞳孔移位变形，多瞳孔或瞳孔膜闭等(图3)，偶然偶然可见渣滓的括约肌纤维像一个环那样围绕着瞳孔，瞳孔的移位通常朝着突出的周边结构条带移位方向，虹膜萎缩和裂孔构成多多发在阔别瞳孔异位方向的象限，虹膜荧光血管造影可见到瞳孔左近血管变细和弯曲，并伴有渗漏和节段性愚钝富余。

少数病患的虹膜十分变化会呈冉冉生长，其革新包括瞳孔异位或变形，虹膜变薄或裂孔构成，周边虹膜结构条带增粗等。

(3)角膜：在角膜周边部可见到增厚突出和前移的Schwalbe线，由变化的胶质基质构成，周边虹膜结构条带由与虹膜基质相似的结构构成，在虹膜或虹膜角膜角有一层十分的膜，此膜最罕见于瞳孔变形方向的虹膜上，周边虹膜附着于小梁网后部，小梁网外层通常被紧缩，一些病例的Schlemm管退步或缺如。

小梁切除的标本作扫描和透射电镜查抄发明，小梁网从内面到外表，板层被紧缩，小梁网致密，清楚变窄或无小梁间隙，乃至小梁间隙完全由内皮细胞填满，板层由胶原纤维构成的结缔结构焦点构成，被一层厚的基膜物质包绕，睫状体和周边虹膜基质附于小梁网后部，在虹膜小梁衔接处，虹膜下有被紧缩的小梁网板层，在有些标本中可见到基膜物质解围此种衔接。

在一些Schlemm管缺如的标本中，可见到由一个或多个内皮细胞做衬里的小间隙所替代，一层无定形的物质将此间隙与相近的小梁网分开。