血色病是由什么病因引起的？

血色病颠末检测HLA范例，并经统计学处置惩罚证明本病的多发是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物精细相关。

重要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其频率比正伟人清楚为多，1989年发明HLA-A2及A11第二个罕见等位基因，也有报道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15十分基因，经家系观察及HLA范例观察证明是常染色体隐性遗传性疾病。

在同一家眷中与HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位点抗原相互转达，而构成纯合子或杂合子。有任何一个十分h的单倍型(Hh)为杂合子;没有十分单倍型，有二个正常单倍型(HH)者为正常。按孟德尔常染色体隐性遗传形式遗传。比年来，由于人类全部染色体图形已弄清。

很多学者对第6号染色体短臂用小卫星DNA标志测序，Southern印迹，家系阐发等，结果发明血色病基因与D6S105很近(Jazwinska等，1993)。D6S105离HLA-A遗传距离约2cm(CentiMorgan,厘摩根)，与血色病高度相关。

1996年Feder等经过基因测序、晶体蛋白阐发证明本病是由于HPE基因突变，最罕见的是在第845个核苷G→A使第282个氨基酸部位的胱氨酸→酪氨酸即845A(或C282Y，C代表胱氨酸，Y代表酪氨酸);

另一罕见的突变是第187个核苷C→G第63个部位的氨基酸组氨酸→天冬氨酸即187G;H63D(H代表组氨酸，D代表天冬氨酸)，第三个HFE基因突变是193T(S65C)第65个部位丝氨酸S→胱氨酸C等，其他另有少数HFE突变基因特别范例的报道。