成骨不全是由什么原因引起的？

病因和发病机制

病因不明，为天赋性发育停滞。男、女发病相称。可分为天赋型及迟发型两种。天赋型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情紧张，大多为逝世亡，或产后短期内逝世亡。是常染色体不规矩显性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大少数病人可以临时存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家眷史。

本病呈常染色体不规矩显性遗传，可为分发病例。蓝巩膜的转达为 100 %，听力丧失依年龄而异。分发病例多因新突变所惹起，常与父母高龄有关。

成骨不全病的多发重要是由于构成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变，招致 I 型胶原分解停滞，结缔结构中胶原量特别是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙实质等结构的重要胶缘故起原因，因此这些部位的病变化清楚。

病理

普及的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨进程中，骨骺软骨及软骨钙化区均正常，但在干骺端成骨细胞及骨样结构奇异，构成的骨小纤细奇异，呈纵向分列，无交织的骨小梁可见。膜内化骨进程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质绵薄，且缺管板层状布局，哈佛氏管腔扩展，骨髓腔内有很多脂肪及纤维结构，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有疏散的不规矩的钙化灶，紧张者像一个膜袋，囟门耽误闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。