成骨不全的症状有哪些？

Sillence 的四型分类法

范例 MIM 编号 遗传方式 表型 产前诊疗

I 166200 常显 蓝巩膜，轻至重度骨脆性，初期听力丧失，牙实质发育不全( ± ) COL1A 1 或 COL1A 2 连锁阐发

II 166210 常显或分发 十分骨脆性，宫内骨折，呼吸衰竭，复生儿逝世亡 超声学

Ⅲ 259420 分发，常隐或常显 中至重度骨脆性，清楚骨畸形，脊柱侧凸，差异巩膜颜色 超声学

Ⅳ 166220 常显 巩膜颜色正常，轻中度骨脆性及畸形，牙实质发育不全( ± ) COL1A 1 或 COL1A 2 连锁阐发

本病有家眷性，海外曾有屡次同一家眷延续四代多人发病的报道。依据临床特性，已往分为两型——天赋型与迟发型，每一型又分为两个亚型。胎内天折或出生时已有多处骨折、骨畸形，股骨、肋骨短、宽、歪曲者为天赋1型;初生时除骨折外骨形状正常的为天赋2型。站立行走过去出现骨折为迟发1型，步辇儿以后出现骨折为迟发2型。

本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增长及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特性，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及逝世亡，轻者至学龄期才有体征，并可存活至高龄。普及采取的临床分类要领是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传多发学角度将成骨不全分为四型，此种分型要领已失掉学术界的认同。

1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相称于已往的天赋型;3型为紧张型，很多病例出现宫内发育耽误，初生后即出现骨折，临床上出现紧张的骨关键关键畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不清楚，这一范例病人一样寻常可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜。

中度骨关键关键畸形，虽无宫内发育耽误，一样寻常发育速率慢，身体矮小。重复骨折是成骨不全的特性，以横断骨折、螺旋形骨折最罕见，约15%的骨折多发在干骺端。骨折后可以有少量骨痂增生，少数可以愈合，但屡屡残留畸形。

文献中有因4根长骨骨折后少量骨痴增生，招致高排挤性心力弱竭及少量骨痴增生惹起隔断综合征的报道。骨折不愈合易多发于举行性畸形减轻重复骨折的部位，3型多于4型。局部可出现萎缩或增殖变化。

4岁时，70%的I型成骨不全患儿可以独立步辇儿，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不克不及独立坐稳。10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可 扶拐短距离行走。 50%1型与4型患儿牙齿构成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿构成不全。

并发天赋性心脏畸形在3型也并非有数。一般病例因耳硬化症形成听力停滞。近来文献中另有归并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。

(一)骨脆性增长 细微的毁伤即可惹起骨折，紧张的病人表现为自发性骨折。天赋型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，痛楚悲伤轻，愈合快，寄予骨膜下成骨完成，因此常不被关注而形成畸形衔接。长骨及肋骨为好发部位。屡次骨折所形成的畸形又进一步淘汰了骨的长度。芳华期事先，骨折趋向冉冉淘汰。

(二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于病患的巩膜变为半透明，可以看到其下方的头绪膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及布局并无十分，其半透明是由于胶原纤维结构的性子多发变化所致。

(三)耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，大约因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而结实所致，但亦有人以为是听神经出颅底时受压所致。

(四)关键关键太过松弛 特别是腕及踝关键关键。这是由于肌腱及韧带的胶原结构发育停滞。还可以有膝外翻，平足。偶然有习俗性肩脱位及桡骨头脱位等。

(五)肌肉单薄。

(六)头面部畸形 紧张的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮郛感。以反面颅开阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的病患伴脑积水。

(七)牙齿发育不良 牙质不克不及很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋赶初期零落。

(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

(九)皮肤疤痕宽度增长，这也是由于胶原结构有缺陷的缘故。