成骨不全需要做什么检查？

实行室和其他查抄

血钙、磷均正常，碱性磷酸酶正常或稍增高，血浆胰岛素样生长因子(IGF)正常，经脯氨酸在正常范围。

X线表现

(一)关键关键

重要有以下四种变化：①局部病患因骨硬化可惹起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②主干的膜内成骨多发停滞可致主干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使构成关键关键的骨端详对粗大;

③局部病人骨骺内有少数钙化点。大约由于软骨内成骨进程中软骨内钙质未吸取所致;④假关键关键构成，由于多发骨折，骨折处构成软骨痂，X线片上看上去很像假关键关键构成。

(二)骨骼

主干过细或主干过粗，骨呈囊状或蜂窝样变化;长骨皮质缺损粗糙;肋骨变细、下缘不规矩或弯曲粗细不一;手指呈花生样变化(见第3篇图3-1-50);牙槽板吸取;脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长;颅骨绵薄，缝间骨存在，前后凸出，枕部属垂;四肢长骨的干骺端有少数横行致密线;干骺端近骺软骨盘处密度增高而不匀称。

早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所差异。早发型者多表现为满身长骨的多发性骨折，伴骨痂构成和骨骼变形(见第3篇图3-1-49);晚发型者有清楚OP、多发性骨折、长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样变化。MRI和CT查抄可发明晚发型成骨不全(osteogenesis imperfecta tarda)病灶处有增生性骨痂构成，偶然酷似骨癌症[17]。

凡有成骨不全病史者均有儿童期屡次、多处骨折和肢骨局部愚钝增大畸形并有触痛，X线和CT均可表现一囊样收缩性骨块，并经CT测定低密度区为脂肪结构(CT值为–40~–90Hu)。癌症样骨痂是成骨不全少见而又很紧张的临床和放射学表现，少量骨痂增生大约与骨膜的附着松弛而易剥离，同时伴有脂髓结构少量浸润增生有关。成骨不全的特别表现多而庞大，与其病因有关，也是致残的重要原因。

Ⅰ型的重要X线表现有(图3-1-49)：Tan O’Shanter颅骨，表现为颅的上下径变短、横径增宽，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩展;满身骨骼较普及OP，长骨骨皮质变薄，并可因多发性骨折而致骨骼畸形变;椎体因多发紧缩骨折而变扁平。

Ⅱ型为常染色体显性遗传伴基因突变性疾病，发病率约1/60,000。该型为宫内型，全部患儿均有宫内骨折，多于围产期短命，少有生命大于一岁者。病患躯干短、满身结缔结构脆性增长、有牙齿发育不全、小鼻小颌畸形、大约有蓝色巩膜、听力下降多不清楚。

Ⅱ型的X线表现有(图3-1-50)：串珠状肋骨，长骨粗短、增宽并因多发骨折而有种种畸形，普及骨质疏松，椎体因多发紧缩骨折而变扁平。

Ⅲ型为常染色体显性遗传伴基因突变疾病，有数环境下亦有隐性遗传的情势，发病率为1/70,000。该型一半于宫内多发多发骨折，另一半于复生儿期出现多发骨折。临床上有牙齿发育不全，蓝色巩膜随年龄增大而变浅，肢体变短呈侏儒状并有举行性畸形，脸呈三角形伴前额突出，有肺动脉高压。Ⅲ型病患常因呼吸道熏染及颅骨骨折而使寿命清楚收缩，如患儿生命高出10岁，愈后会有清楚改良。

Ⅲ型的X线表现有长主干骺端呈囊样变并有爆玉米格式变化(图3-1-51)。普及骨质疏松征象，初期长骨正常或粗短增宽，前期长骨变细、皮质变薄，多发骨折并畸形愈合。

Ⅳ型为常染色体显性遗传性疾病，有数。常于幼年期多发多发骨折。其巩膜颜色正常，听力正常，长骨因骨折而有成角及短缩，无出血倾向。该型又分为A、B两个亚型，A型无牙齿发育十分，B型有牙齿发育十分。

Ⅳ型的Ⅹ线表现有弥漫OP，长骨变细、皮质变薄，多发骨折并因骨折畸形愈合而构成畸形。