进行性肌营养不良症需要做什么检查？

1.肌电图 松弛时可出现自发电位，轻紧缩时活动单位电位的平均时限收缩、平均波幅高涨、出现短棘波多相电位，强紧缩时呈病理滋扰相、峰值电压一样寻常小于1000μV。

2.骨骼肌CT或MRI查抄 经过多部位骨骼肌的CT或MRI影像查抄可相识骨骼肌损害的散布范围和紧张水平，有助于初期诊疗和提供肌肉活检的优选部位。

3.肌活检

(1)形状学：光镜和电镜下表现骨骼肌的病理变化见前所述。

(2)骨骼肌基因产品——蛋白的测定：以相应蛋白的特异性抗体，运用免疫组化技艺和免疫印迹技艺检测骨骼肌中相应蛋白质的散布以及其质和量的革新。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin险些缺如。

4.心效果查抄 90%DMD病患伴故意脏损害。一样寻常心电图查抄多可出现窦性心动过速、十分R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期收缩以及束支传导停滞等十分。Emery-Dreifuss肌营养不良在心效果查抄方面常故意肌损害、心律变态和心脏传导停滞等十分表现。而在其他范例心脏受累均较少见。

5.血生化查抄 血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是紧张而敏感的目的，以假性肥大型降低最清楚，肢带型次之，面肩肱型轻度降低或正常。在假性肥大型的初期CPK增高最为清楚，初期活性下降。别的，血清肌红蛋白(Mb)、丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的目的，丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常降低。多种酶目的的连合测定更有利于相互参照。

6.尿肌酸测定 24h尿液肌酸排挤量增高。

7.基因检测 采取病人外周血，运用分子生物学技艺，对致病基因举行直接检测或直接举行连锁阐发，从DNA水平上举行诊疗。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他范例的基因缺陷。

(1)DMD/BMD基因检测：在DMD基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，别的为点突变及其他突变情势。如今，可针对其差异的突变情势采取差异的要领举行诊疗：

①对付基因缺失和重复者，可连合运用多对引物举行多重PCR扩增。

②对付非缺失型，多采取PCR-STR连锁阐发法。

③对付点突变者，可采取PCR-SSCP和DNA测序技艺。

(2)FSHD基因检测：比年来研讨发明，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，招致该区的一个EcoRI片断收缩有关。此片断可经过P13E-11探针经Southern杂交的要领举行检测。正伟人此片断为35～300kb，病患由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片断大小可对本病举行基因诊疗。