家族性高胆固醇血症的症状有哪些？

FH病患的临床表现取决于其基因型，非遗传原因也对其有影响。FH基因型与表现型的干系比拟庞大，纵然带有相同突变，乃至属于同一家眷的一般其临床表现差异也较大。别的，非遗传原因如高龄、夫君、吸烟、饮食等也可清楚影响LDL水平，增长冠心病的多发。

本病最特性的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。杂合子血浆胆固醇浓度通常是正伟人的2～3倍，纯合子则较正伟人高6～8倍。前者介于300mg/dL～400mg/dL，然后者介于600mg/dL～1200mg/dL。但也有些杂合子病患LDL-C增高不清楚。

纯合子的临床表现比杂合子紧张得多。血浆LDL-C 水平增高促使胆固醇在身体其他结构冷静。堆积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现;在肘部和膝下也易构成结节状黄色瘤;眼睑处可构成扁平状黄色瘤。

随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更罕见，但并非全部FH病患都市出现。胆固醇在角膜浸润则构成角膜弓。纯合子在10岁过去即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓不是FH的特有表现，也可见于其他范例的高脂血症。

纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的体征和体征，降自动脉、腹自动脉、胸自动脉和肺动脉主干易多发紧张的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜外貌也可构成黄色瘤斑块，多在30岁过去逝世于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。

夫君杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较夫君晚10年左右。 FH病患常出现重复性的多关键关键炎和腱鞘炎，重要累及踝关键关键、膝关键关键、腕关键关键和近端指间关键关键，抗炎药物不克不及抑制。