格子状角膜营养不良是由什么原因引起的？

文章来源：www.995jk.com 更新时间：2014年06月23日

文章简介：格子状角膜营养不良是由什么缘故原因惹起的？发病缘故原因Ⅰ、Ⅱ、ⅢAⅣ型为常染色体显性遗传，此中Ⅰ型外显率可达100%，Ⅲ型为常染色体隐性遗传。偶有分发病例确切病因不明，如今以为Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型与BIGH3基因突变有关，Ⅱ型与GSN基因(gelsol...

发病缘故原因

Ⅰ、Ⅱ、ⅢAⅣ型为常染色体显性遗传，此中Ⅰ型外显率可达100%，Ⅲ型为常染色体隐性遗传。偶有分发病例确切病因不明，如今以为Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型与BIGH3基因突变有关，Ⅱ型与GSN基因(gelsolin gene)突变有关。

发病机制

1997年Munier等测出本病是由5号染色体长臂5q31上的TGFBI基因产品-角膜上皮素(KE)多发错义突变所致。这种有缺欠的角膜上皮素使上皮细胞排挤一种糖蛋白于上皮下，大约藉助角膜细胞的活性，在实质内构成淀粉样堆积物。淀粉样物是一种含2%～5%碳水化合物的非胶原性纤维蛋白。

格子状角膜营养不良的堆积物中有AP蛋白，据推测此堆积物大约是由十分角膜细胞直接孕育多发;但亦大约是十分角膜细胞释放溶酶体酶，促使实质中胶原或氨基葡聚糖变性，变性产品演化成淀粉样纤维细丝堆积于基质层。