多囊肾是由什么病因引起的

多囊肾是由什么缘故原因惹起的?

(一)发病缘故原因

多囊肾的病因是基因缺失。此中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其后代有50%的大约性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母两边均有该病的基因变化才气使其后代发病，发病概率为25%。

本病与遗传有关的证占据Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，此中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而逝世亡，其下一代又有5人患有肾病;Brasck等报道1家眷4代均发明多囊肾;Reason等曾经报道孪生子均患此病;Crawford报道，一个40人的家眷中有17人发明多囊肾。

本病70%～90%为双侧性，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧;Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26;大约标本查抄时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧多囊肾重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g。多囊肾的外表多呈不规矩的囊状结节，切面见有数大小不等的囊肿呈蜂窝状。

婴儿型(Potter Ⅰ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾结构甚少，囊肿增大时，肾实质因被抑制而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通;成人型囊肿间正常肾结构极为丰厚，并且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)。

Kasper等曾报道PotterⅡ型多囊肾，少数为左侧肾，一样寻常无临床体征，也可有肾盂输尿管壅闭或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被抑制而变局促，但并不壅闭;小叶间的动脉分支亦有遭到清楚抑制之征象，囊壁为立方形上皮细胞所构成，具有分泌效果，其下有很多小的动脉，这些血管可因压力增长、分裂而惹起血尿。

(二)发病机制

本病发病机制未明。Hilde-brand等以为多囊肾大约是由Bowman囊扩张而来，也大约是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾小球、肾曲小管与Wolffian管发育而成的聚集管之间的相同遭到停滞的缘故;Bialestack提出，有些囊肿则是十分增大的肾单位，称为巨肾单位。

亦有以为有些囊肿具有分泌效果;Bricker等对囊肿中的液体举行化学阐发，证明其所含原因与尿液相近;Norris等以为是由于很多暂时性的后肾单位不克不及正常萎缩，一局部肾单位多发局部缩窄及分节，因此构成大小差异的囊肿;Hepler等则以为是肾脏的血液循环散布不正常。

形成肾实质退变的结果;Hidd-brant以为分泌部(源头于肾结构的肾曲小管及局部肾小球)与分泌部(源头于输尿管芽的聚集管、肾盂等)在发育时期相互失掉接洽，分泌部成为盲端，其分泌物无从排挤，故构成少数囊肿;另有人以为是机器性原因如胎儿时期局部炎症惹起分泌管纤维壅闭，或由于管型及不溶解性钙盐壅闭，使尿液不畅惹起肾小管扩展的结果。另有以下两种说法能标明一些临床征象：

1.Lambert经过肾脏延续切片，细致研讨了婴儿及成人有囊肿的肾脏，指出多囊肾的囊肿有3种形状和源头：①肾小球囊肿;②肾小管囊肿;③分泌管囊肿。囊肿壁衬以立方形或扁平细胞，间质中纤维结缔结构丰厚，髓质与皮质均发育不全，正常肾单位大局部流失;他发明婴儿的囊肿肾中全部与肾直小管相衔接的囊肿与有效果的曲小管均不相同。

有囊肿的肾单位都没有效果;而成人病肾，除上述范例的囊肿外，同时有的囊肿自有效果的肾小管及肾盂上长出，囊肿间正常肾结构极为丰厚，并有效果活动，故初期可无临床体征，乃至在其相近肾结构被压萎缩时还可维持效果，直至囊肿延续增大，出现抑制性肾萎缩时，方惹起肾效果阑珊而逝世亡，惟对病因依旧没有妥当的标明。

2.Dammin以为腺体系在正常胚胎发育时都有过多的腺管上皮细胞构成，而在延续发育期，腺管上皮细胞一样寻常都市退步、消化和流失，而退步的初期是完成上皮管的分节，若分节孤独而不畏缩，则囊肿构成，即肾囊肿中肾小管近端构成的分节状扩张，它仍与肾小球之滤液相同，这与以往以为后肾胚叶与输尿管胎芽不克不及衔接的学说相反，且能标明多囊肾可以有肝、脾、胰、乃至卵巢、子宫、膀胱的多发性囊肿病的征象。

本病一样寻常为双肾受累，有数单侧受累。正常成人单个肾脏的重量约为150g。在无体征的成年多囊肾病患，单个多囊肾的重量平均为256g;在有体征的成年多囊肾病患，单个多囊肾的重量平均为465g。在成年型多囊肾，肾脏罕见弥漫性囊肿，不论肾皮质和髓质均充溢大小不等的囊肿，形似一串葡萄。囊壁上皮细胞有范围性增生，构成息肉样，细胞外基质十分增生，近端小管膨出构成的囊肿，囊液原因似血浆;远端小管构成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而尿素和肌酐浓度很高。在有体征的多囊肾病患，随着年龄的增长，囊肿数量增多，囊腔增大，直径达2～3cm，前期肾脏长径可达20～30cm，全肾险些被囊肿所占据。罕见直径>3cm的囊肿中多含有血性液体或血凝块。

多囊肾切面表现，囊肿同等性散布于皮质和髓质，肾盂肾盏常清楚变形。在紧张病例，可险些不见清楚的渣滓肾结构。但在体征轻的病患，本病常与多发性单纯囊肿(如单纯性肾囊肿、孤独性多房囊肿)相殽杂。

显微镜观察可见正常肾结构遭到相近囊肿的抑制，在血管硬化或肾盂肾炎的底子上继发肾小球硬化、小管萎缩和间质纤维化。对囊肿的结构源头的鉴定较困难，除非囊肿坚持了原结构的正常位置和上皮的形状学特点。来自肾小囊的囊肿偶然含有变形的小襻状肾小球血管丛;源自深部聚团体系的囊肿常为薄壁;多发于包膜下聚团体系的囊肿壁较厚，常包绕有致密纤维结缔结构。可用特异植物凝集素连合实验资助鉴定囊肿的结构源头是近端小管、聚集管或其他。