α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病有什么症状

α1-AT缺乏性肝病可在婴幼儿期初次被发明，也可在此期无肝脏病变表现，到成年后出现慢性肝病表现。8%～12%的PiZZ型α1抗胰蛋白酶缺乏的复生儿在出生后1个月内即多发胆汁淤积性黄疸，血清胆红素可高达340 µmol/L，血清碱性磷酸酶(ALP)活性可达150～1300U/L。

患儿体重增长愚钝、嗜睡、易激愤、出现无胆汁粪便。3个月月龄的小儿半数出现高转氨酶血症，血清谷草转氨酶(AST)活性可达80～600U/L。12%～15%的α1抗胰蛋白酶缺乏患儿出现肝硬化病症，表现为腹胀、肝脾肿大，因食管静脉曲张惹起的上消化道出血，也可有紫癜等其他部位出血倾向。

大少数病患复生儿肝脏淤胆延续7个月左右至1年可衰退，如无好转，则可冉冉生长出现举行性肝损害，盼望为肝硬化乃至逝世亡。惹起的肝硬化也可在成年时多发，但在中老龄期才出现肝硬化者很少。

成年期发病多见于杂合子型α1-AT缺乏性肝病病患，病情生长较愚钝，临床表现各别，有报道成人杂合子型α1-AT缺乏性肝病病患肝效果衰竭的损伤性清楚增长。Sreger报告的120名PiZZ型复生儿中有14名临时有壅闭性黄疸，复生儿期肝炎和幼年期肝硬化，成年期肺气肿。成人α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可无体征，可出现肝硬化的临床表现，也可伴发肝癌，多见于50岁以上的纯合子型病患。

对付任何非熏染性慢性肝炎病患、缘故原因未明的肝脾肿大、肝硬化和门静脉高压病患都应思量有α1-AT缺乏性肝病的大约性。也应鉴戒少数肝癌是因α1-AT缺乏惹起。

血清蛋白电泳可见α1球蛋白缺乏常提示该病，直接测定α1抗胰蛋白酶可确诊，但应重视遗传表型阐发。由于α1-AT的孕育多发受这些原因影响，以是诊疗应依据表型阐发，而不但依据α1-AT水平检测。